[发明专利]体细胞拷贝数变化检测在审
| 申请号： | 201780070781.3 | 申请日： | 2017-09-21 |
| 公开（公告）号： | CN110024035A | 公开（公告）日： | 2019-07-16 |
| 发明（设计）人： | 庄涵宇;赵晨 | 申请（专利权）人： | ILLUMINA公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00 |
| 代理公司： | 上海脱颖律师事务所 31259 | 代理人： | 脱颖 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本文中提出用于评估拷贝数变化的技术。所述技术包含从一组基线样本产生基线，所述基线代表或模仿个别生物样本的假定匹配的样本，所述一组基线样本不与所述个别生物样本匹配。来自这组基线样本的经归一化的测序数据被提供给用户，所述经归一化的测序数据包含感兴趣区的至少一个拷贝数基线。 | ||
| 搜索关键词： | 基线 拷贝数 样本 测序数据 生物样本 归一化 匹配 变化检测 感兴趣区 样本产生 体细胞 模仿 评估 | ||
【主权项】：
1.一种对拷贝数进行归一化的方法，包括：从用户接收对生物样本中的一个或更多个感兴趣区域进行测序的测序请求；从多个基线生物样本的所述一个或更多个感兴趣的区域获取基线测序数据，所述基线生物样本不与所述生物样本匹配；使用所述基线测序数据而确定拷贝数归一化信息，其中所述拷贝数归一化信息包括所述一个或更多个感兴趣区域中的某一感兴趣区域的至少一个拷贝数基线；以及将所述拷贝数归一化信息提供给所述用户。
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