[发明专利]评估和校验三代测序的序列组装结果的方法与装置

摘要

本发明公开了一种评估和校验三代测序的序列组装结果的方法与装置。本发明所提供的评估三代测序的序列组装结果的方法包括二代序列与三代组装结果比对；低覆盖度区域延伸与选取，获得延伸后序列；三代序列与延伸序列比对；碱基覆盖深度统计；组装结果标记。通过本发明可以筛选出三代组装结果中质量不是太高的区域，并将其标注出来。在后续的物种研究中，如果需要使用到这些质量不高的区域有提醒的功能，及为后续的改进提供快速的筛选手段。同时也能证明三代组装结果的准确性和质量，能提高组装结果的准确性。

主权项

一种评估三代测序的序列组装结果的方法，包括如下步骤：(1)将同一样本的二代测序序列与三代测序的序列组装结果进行对比；(2)根据步骤(1)的比对结果，从所述三代测序的序列组装结果中挑选出在所述二代测序序列中平均覆盖深度低的区域，然后将所选的每一个区域均在所述三代测序的序列组装结果中进行延伸，从而获取若干个延伸后序列；(3)将三代测序序列与步骤(2)获得的每一个延伸后序列进行单独比对；(4)根据步骤(3)的比对结果，统计步骤(2)中所选的每一个区域在所述三代测序序列中的平均覆盖深度；(5)根据步骤(4)的统计结果，确定步骤(2)中所选的每一个区域的组装质量的高低，进而实现对所述三代测序的序列组装结果的评估。