[发明专利]用短读测序数据检测重复扩增

摘要

公开的实施方案涉及确定是否存在感兴趣的重复扩增，包括医学上重要的重复序列的重复扩增的方法、设备、系统和计算机程序产品。一些实施方案提供使用锚定读取鉴定和调用医学上相关的重复扩增的方法。锚定读取为与考虑中的重复序列未对齐的双端读取，但其与锚读取配对，所述锚读取与重复序列对齐或对齐到重复序列附近。一些实施方案使用锚读取和锚定读取来确定是否存在重复扩增。还提供用于实施所公开的方法来确定重复扩增的系统、设备和计算机程序产品。

主权项

确定包含核酸的测试样品中是否存在重复序列的重复扩增的方法，其中所述重复序列包含核苷酸的重复单元的重复，所述方法包括：(a)获得所述测试样品的双端读取，其中所述双端读取已经被处理以与包含所述重复序列的参考序列对齐；(b)鉴定所述双端读取中的锚读取和锚定读取，其中所述锚读取是与重复序列对齐或对齐到所述重复序列附近的读取，并且所述锚定读取是与所述锚读取配对的未对齐的读取；以及(c)至少部分地基于鉴定的锚定读取，确定所述重复扩增是否可能存在于所述测试样品中。