[发明专利]引起内耳Mondini畸形的猪SOX10突变基因及其应用有效
| 申请号： | 201510830014.0 | 申请日： | 2015-11-25 |
| 公开（公告）号： | CN105238793B | 公开（公告）日： | 2019-04-16 |
| 发明（设计）人： | 魏泓;商海涛;刘宇;王勇;王庆华;郭科男;赵建国;杨仕明;郭维;曹春伟 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军第三军医大学 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/89;A01K67/027;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京同恒源知识产权代理有限公司 11275 | 代理人： | 王贵君 |
| 地址： | 400038 重*** | 国省代码： | 重庆;50 |
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| 摘要： | 本发明公开了引起内耳Mondini畸形的猪SOX10突变基因及其应用，猪SOX10突变基因为SOX10基因的第325位由A突变为T(SOX10 c.325A>T)，该突变可引起内耳Mondini畸形并呈显性遗传，可用于人内耳Mondini畸形的发病机理、预防、诊断和治疗研究；也可以制备内耳Mondini畸形的疾病动物模型，该模型可用于人内耳Mondini畸形的发病机理、预防、诊断和治疗研究，对Mondini畸形研究具有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 引起 内耳 mondini 畸形 sox10 突变 基因 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.引起内耳Mondini畸形的猪SOX10突变基因在制备内耳Mondini畸形的疾病动物模型的试剂中的应用，其特征在于：所述动物为猪，所述猪SOX10突变基因为猪SOX10基因第325位由A突变为T，所述猪SOX10基因的核苷酸基因如SEQ ID NO.1所示。
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