[发明专利]皮肤角化‑少毛‑白甲综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用有效
| 申请号： | 201410429164.6 | 申请日： | 2014-08-27 |
| 公开（公告）号： | CN104250649B | 公开（公告）日： | 2018-01-16 |
| 发明（设计）人： | 戴兰兰;管李萍;张建国;杨勇;林志淼;赵嘉惠;汪慧君 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C07K16/18;C12Q1/68;C12M1/00;C12M1/34;A61K39/395;A61P17/00 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司44202 | 代理人： | 郝传鑫,付静 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明鉴定了与皮肤角化‑少毛‑白甲综合征相关的新的致病基因‑GJA1基因。具体地，以皮肤角化‑少毛‑白甲综合征患病家系为研究对象，对家系中的患病个体和非患病个体进行外显子组测序和比较，发现GJA1基因为该疾病的致病基因，且在GJA1基因中发现以下几种致病突变c.23G>T[p.Gly8Val]、c.412G>C[p.Gly138Arg]、c.689‑690delAT[p.Tyr230Cysfs*7]，这些突变造成GJA1蛋白质翻译错误或提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的GJA1基因及其编码蛋白质，包含突变的GJA1基因的载体、宿主细胞以及用于筛选易患该疾病的生物样品的系统、试剂盒和方法。利用该突变的GJA1基因，可以对皮肤角化‑少毛‑白甲综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗皮肤角化‑少毛‑白甲综合征的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 皮肤 角化 综合征 致病 基因 及其 编码 蛋白质 应用 | ||
【主权项】：
一种突变的GJA1基因，其特征在于：所述突变的GJA1基因序列与SEQ ID NO:1相比同时具有以下突变:SEQ ID NO:1的第23位的G突变为T；SEQ ID NO:1的第412位的G突变为C；SEQ ID NO:1的第689位和第690位分别缺失A和T。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于深圳华大基因股份有限公司，未经深圳华大基因股份有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201410429164.6/，转载请声明来源钻瓜专利网。
