[发明专利]一种拷贝数变异检测方法和系统

摘要

本发明公开一种基因组拷贝数变异检测方法和系统，涉及生物信息学技术领域。该方法包括获得读序；根据读序确定序列标签；统计落入各个窗口的序列标签数目；对各个窗口的序列标签数目进行GC校正并根据以对照样本集修正的期望序列标签数目进行修正获得调整后的序列标签数目；选取显著性值较小的分界点为候选的CNV断点；每次剔除最不显著的候选CNV断点并更新被剔除的候选CNV断点左右两个候选CNV断点的差异显著性值，循环迭代，直至所有候选CNV断点的差异显著性值都小于终止阈值，从而确定CNV断点。本发明的方法和系统，具有临床可行性，在使用50M左右的数据情况下，可精确检测到0.5M的微缺失/微重复区域。

主权项

一种拷贝数变异检测方法，其特征在于，包括：获取受试样品中至少一部分核酸分子的读序信息；根据所述读序确定唯一比对至基因组参考序列的序列标签；将基因组参考序列划分窗口，统计落入各个窗口的序列标签数目，其中，每个窗口具有相同的参考序列标签数目，其中，每间隔一定长度的可比对位置划定一次窗口，窗口之间可以选择是否有交叉滑动；对各个窗口的序列标签数目进行GC校正并根据以对照样本集修正的期望序列标签数目进行修正获得调整后的序列标签数目；以窗口的起点或终点作为分界点，计算两侧由调整后的序列标签数目组成数值群体的差异显著性值，选取显著性值较小的分界点为候选的CNV断点；对于每个CNV断点至在先CNV断点和在后CNV断点的两段序列，计算所述两段序列包含的窗口的调整后的序列标签数目组成的两个数值群体的差异显著性值，每次剔除最不显著的候选CNV断点并更新被剔除的候选CNV断点左右两个候选CNV断点的差异显著性值，循环迭代，直至所有候选CNV断点的差异显著性值都小于终止阈值，从而确定CNV断点。