[发明专利]SLC25A13基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201210205478.9 | 申请日： | 2012-06-20 |
| 公开（公告）号： | CN103509802B | 公开（公告）日： | 2017-12-19 |
| 发明（设计）人： | 王金明;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/68;C12M1/34 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙)11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及分离的编码SLC25A13突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感NICCD疾病的生物样品的方法、筛选易感NICCD疾病的生物样品的系统以及用于筛选易感NICCD疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码SLC25A13突变体的核酸，与SEQ ID NO1相比，具有选自下列的至少一种突变c.754G>A和c.1177+1G>A。通过检测这些新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感NICCD疾病。 | ||
| 搜索关键词： | slc25a13 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种分离的编码SLC25A13突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸同时存在c.754G>A和c.1177+1G>A突变。
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