[发明专利]IPEX综合征主效基因FOXP3突变基因及其检测方法和试剂盒无效
| 申请号： | 201010042067.3 | 申请日： | 2010-01-15 |
| 公开（公告）号： | CN101768589A | 公开（公告）日： | 2010-07-07 |
| 发明（设计）人： | 王靖雪;倪兵;吴玉章;贾正才;田易 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军第三军医大学 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京同恒源知识产权代理有限公司 11275 | 代理人： | 赵荣之 |
| 地址： | 400038重*** | 国省代码： | 重庆;85 |
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| 摘要： | 本发明公开了IPEX综合征主效基因FOXP3突变基因，其第一段内含子区第68869～68872个碱基AAT和第70207个碱基T缺失；该突变基因为临床约30％的IPEX综合征患者的发病机制提供了新的理论依据，有助于临床上开展疑似IPEX综合征患者的筛查工作以及携带该突变基因的父母的筛查工作，便于生育指导和优生优育；同时，该突变基因为IPEX综合征的药物治疗提供了新的靶点，为IPEX综合征的新药研发提供了理论依据；本发明还提供了该FOXP3突变基因的检测方法和检测试剂盒，操作简便、快速，成本低。 | ||
| 搜索关键词： | ipex 综合征 基因 foxp3 突变 及其 检测 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
IPEX综合征主效基因FOXP3突变基因，其特征在于：第一段内含子区第68869～68872个碱基AAT和第70207个碱基T缺失。
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