[发明专利]无创性染色体异常出生缺陷孕早期筛查方法

摘要

本发明涉及孕早期染色体异常出生缺陷筛查方法。本发明所述的筛查方法，包括以下步骤：获取输入计算机的受检孕妇的基础背景参数与校正背景参数；在选定的孕周内获得选定的超声波检测标记和母体血清生化标记；计算胎儿Delta-NT值；计算母体血清生化标记的中值倍数并校正；计算背景风险；计算Delta-NT值似然比；计算血清生化标记的中值倍数似然比；按序贯筛查原理计算最终风险值；判断所述最终风险值是否大于预定的风险截断值，如果是，则发出高危指示信号，否则发出低危指示信号。本发明所述筛查方法是专门针对中国人种的孕早期出生缺陷筛查方法，具有检出率高、假阳性率低、高效安全的优势。

主权项

1、一种无创性染色体异常出生缺陷孕早期筛查方法，其特征在于，包括以下步骤：A. 获取输入计算机的受检孕妇的基础背景参数与校正背景参数，所述基础背景参数包括年龄、孕周、既往妊娠史等，所述校正背景参数包括体重、人种、产次或孕次、吸烟、采用辅助生育手段受孕、糖尿控制、妊娠初期出血等；B. 通过前置孕妇检测程序，在选定的孕周内获得选定的超声波检测标记和母体血清生化标记，所述选定的孕周是第11至13孕周加6天的期间，所述选定的超声波检测标记为胎儿颈项透明层厚度即NT厚度与头臀长即CRL，所述选定的母体血清生化标记为游离β-人绒毛膜促性腺激素即β-hCG与妊娠相关血浆蛋白A即PAPP-A；C. 获取输入计算机的前述超声波标记的检测值，计算胎儿NT值与基于相同CRL值的NT中位数的偏差值，即Delta-NT值；D. 获取输入计算机的前述母体血清生化标记的检测值，计算母体血清生化标记的中值倍数，并读取步骤A中的孕妇校正背景参数对该中值倍数进行校正；E. 读取步骤A中的孕妇基础背景参数，计算背景风险；F. 读取步骤C所得的胎儿Delta-NT值，计算其似然比；G. 读取步骤D所得的经校正的母体血清生化标记的中值倍数，计算其似然比；H. 根据受检孕妇的背景风险、母体血清生化标记的中值倍数的似然比、胎儿Delta-NT值的似然比，按序贯筛查原理计算最终风险值；I. 判断所述最终风险值是否大于预定的风险截断值，如果是，则发出高危指示信号，否则发出低危指示信号。