[发明专利]与高脂血症、血脂障碍和糖代谢缺陷相关的SNPs的鉴别无效

专利信息
申请号: 200580011600.7 申请日: 2005-02-17
公开(公告)号: CN1942480A 公开(公告)日: 2007-04-04
发明(设计)人: 黎那·皮尔托南-帕洛蒂;玛丽亚-丽塔·塔斯基宁;拜依维·派杰坎塔;克里斯帝安·艾亨霍姆 申请(专利权)人: 国家公共卫生研究院
主分类号: C07K14/47 分类号: C07K14/47;C12Q1/68;A61K38/17;A61K39/395
代理公司: 北京中原华和知识产权代理有限责任公司 代理人: 寿宁
地址: 芬兰赫*** 国省代码: 芬兰;FI
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摘要: 发明涉及包含染色体区域的核酸分子,该区域促进或指示高脂血症、血脂障碍和糖代谢缺陷,其中所述的核酸分子选自:(a)具有或包含SEQ IDNO:1核酸序列的核酸分子,其中所述的核酸具有一个或多个对USF1功能有影响的突变;(b)具有或包含SEQ ID NO:1的核酸分子,其中所述的核酸特征在于在USF1序列的内含子7的3966位包含鸟嘌呤或腺嘌呤残基;和/或(c)具有或包含SEQ ID NO:1的核酸分子,其中所述的核酸特征在于在USF1序列的外显子11的5205位包含胞嘧啶或胸腺嘧啶残基;其中所述的核分子在SEQ ID NO:1核酸分子的5′和/或3′末端延伸最大50000个核苷酸。本发明进一步涉及诊断组合物,该组合物包含编码USF1的核酸或其片断、此处公开的核酸分子、载体、本发明的引物或引物对或USF1的特异性抗体。最后,本发明涉及本发明的核酸分子在制备用于治疗高脂血症、血脂障碍、冠心病、II型糖尿病、代谢综合症、高血压或动脉硬化症的药用组合物中的用途。
搜索关键词: 高脂血症 血脂 障碍 代谢 缺陷 相关 snps 鉴别
【主权项】:
1、核酸分子,包含促进或指示高脂血症、血脂障碍和糖代谢缺陷的染色体区域,其中所述的核酸分子选自:(a)具有或包含SEQ ID NO:1的核酸分子,其中所述的核酸具有一个或多个对USF1功能有影响的突变;(b)具有或包含SEQ ID NO:1的核酸分子,其中所述的核酸特征在于在USF1序列的内含子7的3966位包含鸟嘌呤或腺嘌呤残基;和/或(c)具有或包含SEQ ID NO:1的核酸分子,其中所述的核酸特征在于在USF1序列的外显子11的5205位包含胞嘧啶或胸腺嘧啶残基;其中所述的核分子在SEQ ID NO:1核酸分子的5′和/或3′末端延伸最大50000个核苷。
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