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[发明专利]一种基于大数据的基因分析方法及系统-CN202210137231.1有效
发明人：马骞;宋晓琴;白睿敏;伍东红;高金玲;谷倬宇;车凌仪;陈义兵 -专利权人：郑州大学
申请日： 2022-02-15 - 公布日： 2022-10-28 - 主分类号： G16B45/00 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于大数据的基因分析方法及系统，在将基因分析任务提交到大数据平台Hadoop的Yarn后，根据计算节点上各个Map任务对应的基因组数据的切片大小及数量计算所述计算节点上Map任务对应的数据量，获取计算节点的空闲内存大小以及CPU占用率，根据所述Map任务对应的数据量、所述空闲内存大小以及所述CPU占用率，确定Kvbuffer大小；在达到Spill的触发条件后，确定Kvbuffer新的分界点equator，并根据Spill触发频率重新确定Spill的阈值，Spill线程将Kvbuffer中的数据输出到磁盘，当Map阶段结束后，运行Reduce阶段，输出基因分析结果。本发明避免了频繁在内存和磁盘间复制数据导致基因分析时间过程的问题，有效降低了基因分析的用时。
一种基于数据基因分析方法系统

[发明专利]检测DSH基因突变的扩增引物、试剂盒及应用及方法-CN202011297428.9在审
发明人：马骞;陈义兵;孔祥东;车凌仪 -专利权人：郑州大学第一附属医院
申请日： 2020-11-19 - 公布日： 2021-02-05 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测DSH基因突变的扩增引物、试剂盒及应用及方法，设计了一组多重的引物，结合多重PCR技术，扩增产物片段化后建库，应用Ion torrent PGM个体化基因组测序仪进行高通量测序，通过生物信息学分析获得ADAR1基因突变信息。本发明实现对15个外显子编码区的同步扩增富集，大大简化了实验操作，使每个样本的检测结果可以通过其标签序列找回，实现多样本、高通量化平行测序，提高了检测效率，降低了检测成本。本发明中设计优化的引物设计，采用30个PCR反应可以在单管中同步扩增获得ADAR1基因全部外显子序列及侧翼内含子序列，与芯片捕获技术相比，该方法操作简单、成本更低。
检测 dsh 基因突变扩增引物试剂盒应用方法