专利名称
主分类
A 农业
B 作业;运输
C 化学;冶金
D 纺织;造纸
E 固定建筑物
F 机械工程、照明、加热
G 物理
H 电学
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公布日期
2023-10-24 公布专利
2023-10-20 公布专利
2023-10-17 公布专利
2023-10-13 公布专利
2023-10-10 公布专利
2023-10-03 公布专利
2023-09-29 公布专利
2023-09-26 公布专利
2023-09-22 公布专利
2023-09-19 公布专利
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专利权人
国家电网公司
华为技术有限公司
浙江大学
中兴通讯股份有限公司
三星电子株式会社
中国石油化工股份有限公司
清华大学
鸿海精密工业股份有限公司
松下电器产业株式会社
上海交通大学
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  • [发明专利]家族性成人肌阵挛癫痫的诊断标志物和应用-CN202310773822.2在审
  • 虞培敏;徐岚;王玥 - 复旦大学附属华山医院
  • 2023-06-28 - 2023-09-05 - C12Q1/6883
  • 本发明公开了家族性成人肌阵挛癫痫的诊断标志物和应用,属于医学诊断技术领域。本发明通过两个FAME家系,在两个家系的患病基因组中均存在PKHD1L1基因exon23:c.2602AT杂合突变,从遗传学上证实了PKHD1L1基因exon23:c.2602AT杂合突变可能是FAME的致病基因。基于此,本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变,用于筛查或诊断FAME尤其是家族性皮质性震颤伴癫痫的遗传学诊断。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断家族性皮质震颤伴癫痫。本发明为家族性皮质性震颤伴癫痫的发病机制研究奠定了重要基础,为家族性皮质性震颤伴癫痫患者的治疗提供全新的理论依据。
  • 家族成人肌阵挛癫痫诊断标志应用
  • [发明专利]一种点突变大鼠癫痫模型的构建与应用-CN202211558984.6在审
  • 虞培敏;葛炎;李先涛 - 复旦大学附属华山医院
  • 2022-12-06 - 2023-06-06 - C12N15/85
  • 本发明提供了一种点突变大鼠癫痫模型的构建与应用,属于动物建模技术领域。本发明基于CRISPR/Cas9系统对PKHD1L1基因敲入exon.23:c.2602AT点突变,从而构建得到PKHD1L1点突变大鼠,观察雄性PKHD1L1点突变杂合子(PKHD1L1+/‑)大鼠发现无自发癫痫行为的发生;但PKHD1L1+/‑大鼠具有神经元兴奋性增高的表型,表现为腹腔注射戊四唑(PTZ)诱发癫痫发作的阈浓度显著低于野生型大鼠,该大鼠脑片电生理中静息电位显著低于野生型大鼠,能较好的模拟FCMTE及其他癫痫患者的表型。该大鼠模型可进一步应用于癫痫发病机制、新型抗癫痫药物的设计等多种研究场景。
  • 一种突变大鼠癫痫模型构建应用

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