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[发明专利]基于三代捕获测序对二倍体基因组单倍体分型的方法和装置-CN201780090335.9有效
发明人：周泽;孙宇辉;张涛;章元伟 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2017-06-20 - 公布日： 2023-08-15 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：一种基于三代捕获测序对二倍体基因组单倍体分型的方法和装置，该方法包括：将目标基因区域对应的CCS序列比对到参考基因组得到最优比对测序片段，然后选取杂合SNP标记；选取测序深度高于预设值的区域，在该区域中寻找杂合SNP标记数目最多的窗口；对覆盖在窗口上的测序片段进行聚类，并产生两组最优SNP集合作为种子；对种子进行延伸得到一测序片段集合；找到测序片段集合对应的杂合SNP标记集合，依据各SNP的质量值得到最优单倍型对应的SNP集合；对每一测序片段打分，并依据得分将每一测序片段进行区分单倍型的判断。本发明能够对测序结果正常，覆盖度均匀的区域所包含的测序片段进行高准确度的聚类，以区分两条单倍型对应的测序片段，实现单倍体分型的目的。
基于捕获二倍体基因组单倍体方法装置

[发明专利]分型方法和装置-CN201680067128.7有效
发明人： 章元伟;张涛;曹红志 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2016-02-18 - 公布日： 2021-10-19 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开一种分型方法，包括步骤：获取测序数据；比对参考基因组至基准序列组，获得型别集合；比对测序数据至参考序列组，获得比对结果；将比对结果转化为相对于基准序列的转化的比对结果；对比对上同一基准序列的读段进行组装，获得单体型；确定单体型支持的型别；对型别进行分组，获得第一和第二候选型别组；分别对第一和第二候选型别组中的型别进行筛选，以确定出主要和次要型别；基于支持主要和次要型别的读段数目的差异，判定目标区域的基因型。该分型方法适用于任何区域的基因分型，特别适用于高度多态性区域的分型，例如对HLA‑DRB3、4和/或5的分型。
方法装置