本发明公开了一种检测迟发性小脑共济失调致病基因FGF14的引物、试剂盒和方法，所述引物包括LR‑PCR引物组和正向RP‑PCR引物组：所述LR‑PCR引物组包括SEQ ID NO.1所示的正向引物和SEQ ID NO.2所示的反向引物；所述正向RP‑PCR引物组包括SEQ ID NO.3所示的正向引物、SEQ ID NO.7所示的重复引物和SEQ ID NO.9所示的通用接头。利用LR‑PCR及双向RP‑PCR引物进行PCR检测，可以排除其他重复类型对结果计算的影响，大大增加了GAA重复数的可检测范围，克服了FGF14基因多种重复类型导致LR‑PCR结果无法直接用于GAA重复数计算的问题。
