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[发明专利]基于CNV-seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统-CN202010896507.5有效
发明人：黄铨飞;彭春方;饶兴蔷;陈样宜 -专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2020-08-31 - 公布日： 2021-12-14 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了基于CNV‑seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统。发明人研究发现，不同类型的样本或基因组区域对应的基因型的种类和占比是不同的，在在极低平均测序深度下，虽然每个SNP位点的基因型不可知，但是同一测序深度下不同类型的样本/基因组区域观察到的杂合信号P(1,1)的概率不同。通过合并计算N个SNP杂合信息、计算SNP混合杂合度指标以判断样本的倍型信息和是否存在基因组纯合区域ROH。打破了现有低平均测序深度数据不能用于判断ROH和多倍体的局限，大幅减少了ROH和多倍体检测的成本。
基于 cnv seq 序数检测多倍体基因组区域 roh 系统

[发明专利]一种地中海贫血检测的试剂盒及分析系统-CN201910565206.1有效
发明人：黄铨飞;彭春方;陈样宜;饶兴蔷;糜庆丰 -专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2019-06-27 - 公布日： 2020-05-19 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种地中海贫血检测的试剂盒及分析系统。通过参考探针组的优化，可以提高地中海贫血突变检测的准确率；通过特定UID的使用，可以保留更多的有效序列，进一步提高了检测结果的准确性；通过利用已知产前诊断结果的样本作为训练集，构建多维贝叶斯先验概率，可以有效对待测样本进行分类，显著提高了分类的准确性。
一种地中海贫血检测试剂盒分析系统

[发明专利]一种染色体异常检测装置-CN201810047686.8有效
发明人：糜庆丰;彭春方;张娟;赵宇;陈样宜;饶兴蔷;罗东红;黄铨飞;刘丽菲 -专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2018-01-18 - 公布日： 2019-02-01 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种染色体异常检测装置。现有的染色体异常检测分析均基于读长计数统计模型，仅能够去除比对到基因组中相同起始位置的重复序列，无法去除对于起始位置不同但是相互之间有重叠的reads；本发明装置通过引入序列覆盖度(coverage)统计模型，能有效去除单细胞全基因组扩增偏好性带来的重复序列及其重叠区域，显著提高数据的均一性，进而降低数据噪音，提高阳性样本的检出率以及降低假阳性率。
染色体去除异常检测装置重复序列计数统计假阳性率全基因组数据噪音统计模型序列覆盖阳性样本异常检测重叠区域基因组检出率均一性偏好性比对扩增引入分析

[发明专利]一种简化的文库构建方法及试剂-CN201810233290.2有效
发明人：糜庆丰;饶兴蔷;陈嘉欣;罗东红;彭春方;陈样宜;黄铨飞 -专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2018-03-21 - 公布日： 2019-02-01 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明公开了一种简化的文库构建方法及试剂。本发明的建库方法及试剂能够实现片段化和末端修复一步完成，片段化和末端修复后的产物可以选择不纯化，并且整个建库方法省去了文库富集步骤，最终获得的测序文库不仅能满足测序上机要求，还减少了多步纯化带来的DNA损失，并且不影响样品的检测结果。
文库构建片段化建库末段修复测序文库检测结果一步完成影响样品测序富集上机文库

[发明专利]一种细胞裂解试剂及方法-CN201810156836.9有效
发明人：糜庆丰;陈样宜;黄铨飞;饶兴蔷;陈嘉欣;彭春方;罗东红 -专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2018-02-24 - 公布日： 2018-11-09 - 主分类号： C12Q1/686 文献下载
摘要：本发明公开了一种细胞裂解试剂及方法。针对现有技术运输成本高、操作耗时、不灵活的缺陷，本发明提供的细胞裂解试剂及方法能使细胞在常温条件下快速裂解，裂解过程无需加热处理，省时简便；并且细胞裂解产物中DNA稳定性好，可运输或储存后再进行全基因组扩增，无需裂解后立刻进行扩增，操作灵活；整个流程无需涉及干冰运输，大大节约了运输成本。本发明试剂和方法具有运输成本低廉、操作简便、高效、灵活、细胞裂解产物DNA保存度高的优势，特别适用于少量细胞的全基因组扩增过程。
一种细胞裂解试剂方法

[发明专利]一种母体外周血血浆快速分离方法及其应用-CN201810326928.7在审
发明人：糜庆丰;罗东红;陈样宜;谢婵芳;黄铨飞;饶兴蔷;彭春方 -专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2018-04-12 - 公布日： 2018-09-07 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种母体外周血血浆快速分离方法及其应用。血浆快速分离方法包括：对离体的母体外周血进行一步离心获得血浆。分离后的血浆经游离DNA提取、文库构建、高通量测序、生物信息分析后，与两步离心法的血浆相比，游离DNA浓度、游离DNA片段分布、胎儿DNA浓度、测序片段分布均相当，可应用于游离DNA提取，胎儿核酸信息获取，及无创产前基因筛查产品。本发明打破传统的血浆分离需两步离心法的认知和做法，简化了血浆分离的操作流程和减少人力、物力投入，具有很好的市场应用价值。
血浆游离DNA 快速分离外周血母体血浆分离离心法应用生物信息分析高通量测序操作流程测序片段基因筛查市场应用胎儿核酸文库构建信息获取胎儿DNA 传统的离体无创认知

[发明专利]提高母体外周血中胎儿游离DNA浓度的试剂盒、装置及方法-CN201710252953.0有效
发明人：糜庆丰;陈样宜;黄铨飞;彭春方;罗东红;饶兴蔷 -专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2017-04-18 - 公布日： 2018-09-07 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了提高母体外周血中胎儿游离DNA浓度的试剂盒、装置及方法。发明人通过大量的研究，发现通过富集母体外周血中的<160bp的某一点或者任一区段长度的游离DNA进行测序和数据分析，可以出人意料地富集母体外周血中胎儿的游离DNA，从而将胎儿游离DNA浓度(百分比)提高至原来的1.5～4倍。孕妇外周血中胎儿游离DNA的浓度均值为13％，本发明的装置和方法可将胎儿游离DNA浓度均值提高至20％～40％，效果显著。通过有效提高胎儿游离DNA浓度，可以大幅减少高通量测序的数据处理量，有利于进一步降低高通量测序的成本。
提高母体外周血中胎儿游离 dna 浓度试剂盒装置方法

[发明专利]用于胎儿游离DNA检测的血浆常温运输方法-CN201810024669.2在审
发明人：糜庆丰;罗东红;谢婵芳;陈样宜;黄铨飞;彭春方;饶兴蔷;刘丽菲 -专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2018-01-11 - 公布日： 2018-05-01 - 主分类号： A01N1/02 文献下载
摘要：本发明公开了一种血浆常温运输处理方法。即从孕妇外周血中分离血浆，将血浆装入无菌无核酸酶的装置中，密封，即可进行常温运输。常温运输后的血浆，与超低温(‑70℃以下)储存的血浆相比，原始的游离DNA浓度、游离DNA片段分布、胎儿游离DNA百分浓度、测序片段长度分布和染色体Z检测值均相当，适用于胎儿游离DNA检测和无创产前基因筛查产品。本发明无需专用装置、无需额外添加保护剂，可将血浆样本运输拓展至常温运输，改善血浆冷链运输的不便捷和高运输成本的问题，可避免全血样本运输超时的尴尬和由于运输机械力导致溶血情况的发生，为现有的孕妇外周血处理方式和血浆运输的方式提供多一种新颖、有效和便捷的可选方法。
用于胎儿游离 dna 检测血浆常温运输方法

[发明专利]一种针对胚胎染色体的序列数据处理装置-CN201710347798.0有效
发明人：糜庆丰;陈样宜;黄铨飞;彭春方;饶兴蔷;罗东红 -专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司
申请日： 2017-05-17 - 公布日： 2018-04-17 - 主分类号： G06F19/22 文献下载
摘要：本发明公开了一种针对胚胎染色体的序列数据处理装置包括处理器，适于实现各种指令，指令适于由处理器加载并执行以下步骤获取唯一完全匹配序列；根据唯一完全匹配序列的读长片段分布情况，划分不同的读长区间，计算每条染色体上每个长度区间的DNA片段比例，根据待测染色体不同长度区间下的DNA片段比例与已知常染色体在不同长度区间下的DNA片段比例两者之间的差异，判断待测染色体是否为非整倍体；所述DNA片段比例是根据长度区间下的DNA片段数目、样本在长度区间下的所有常染色体的DNA片段数总和以及染色体的长度计算得出。本发明装置能提高胚胎染色体数目异常检测的准确率，可降低假阳性率和假阳性率。本发明的装置可广泛应用于高通量测序技术中。
一种针对胚胎染色体序列数据处理装置

[发明专利]基于Ion Proton^TM测序平台的小片段DNA文库的构建方法及其应用-CN201310518435.0有效
发明人：糜庆丰;罗东红;陈治;李君宝;饶兴蔷;陈样宜 -专利权人：广州爱健生物技术有限公司
申请日： 2013-10-28 - 公布日： 2014-02-12 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明属于基因测序领域，公开了一种基于Ion ProtonTM测序平台的小片段DNA文库的构建方法以及相关的试剂组合溶液。本发明的构建方法包括样品DNA提取、末端修复、片段筛选、接头连接、PCR扩增、文库检测和高通量测序等步骤。在末端修复、接头连接和PCR扩增步骤中分别采用试剂I、试剂II和试剂III。本发明的构建方法步骤精简、操作简单、试剂种类少、成本低、降低了文库的损失和浪费、提高了劳动效率。此外，本发明的构建方法可用于基于Ion ProtonTM测序平台的孕妇外周血胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断，诊断结果准确率高且安全经济，能够帮助有效控制染色体非整倍体胎儿的出生率。
基于 ion proton sup tm 平台片段 dna 文库构建方法及其应用

[发明专利]全基因组mRNA3′末端基因文库的构建方法-CN201110062417.7有效
发明人：徐安龙;付永贵;孙雨;李宇新;万谅;饶兴蔷 -专利权人：中山大学
申请日： 2011-03-16 - 公布日： 2011-09-14 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种适用于高通量测序的全基因组mRNA3′末端文库的制备方法，通过模板转换合成cDNA一链及PCR引入突变，获取全基因组mRNA3′非翻译区DNA序列。本发明全基因组mRNA3′末端文库的制备方法制得的文库数据产出量大，样品准备步骤简便、经济，便于后期生物信息学分析，易于大规模应用。
基因组 mrna3 末端基因文库构建方法

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