本发明公开了一种用于检测HER2拷贝数变异的引物探针、数字PCR试剂盒及检测方法，包含序列如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示的HER2基因检测引物对和序列如SEQ ID NO:3所示的MGB探针，序列如SEQ ID NO:4和SEQ ID NO:5所示的内参基因EFTUD2检测引物对和序列如SEQ ID NO:6所示的内参基因MGB探针。本发明仅通过一组HER2引物以及内参基因引物探针就能达到精准判读HER2拷贝数是否发生变异，具有简便易行，高灵敏度和稳定性、可重复的特点。
本发明公开了用于检测EGFR基因的引物探针组合及试剂盒和方法。所述引物探针组合包括用于检测T790M的突变型引物和突变型探针，以及野生型探针；所述突变型引物的序列包括如SEQ ID NO.1所示序列和SEQ ID NO.2所示序列；所述突变型探针的序列包括如SEQ ID NO.3所示序列；所述野生型探针的序列包括如SEQ ID NO.4所示序列。本发明通过T790M突变型的探针和野生型的探针联合，能检测到T790M位点的单独分型，且灵敏度、准确性均比较高，能检测到肿瘤组织各处来源的T790M异常基因，提供了一种无创性肿瘤诊断的新方法，也为肿瘤早期诊断提供了新的希望。
