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[发明专利]实现CYP21A2等特殊基因变异精准分型的方法-CN202310262255.4在审
发明人：李洪;鲍成佳;王佳;梁萌萌;余伟师 -专利权人： 赛福解码（北京）基因科技有限公司
申请日： 2023-03-14 - 公布日： 2023-07-11 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及真假基因测序分型技术领域，具体涉及实现CYP21A2等特殊基因变异精准分型的方法。本发明提出了一种采用特异性long range PCR结合PacBio三代HiFi长度长测序技术，利用一对引物实现对CYP21A2基因和TNXA基因的SNV、INDEL、拷贝数变异、嵌合体的准确检出，并对CYP21A1P/CYP21A2嵌合体(CAH CH1‑9)、TNXA/TNXB嵌合体(CAH‑XCH1‑3)进行精准分型的方法，为其他涉及真假基因嵌合体分型提供了研究思路，同时也为利用常规技术未获诊断的患者提供更多的检测方向和可能性。
实现 cyp21a2 特殊基因变异精准方法

[发明专利]基于肠道微生物菌群结构的肠型分型方法、装置及介质-CN202211734062.6在审
发明人：王志展;张晓芳;王佳;余伟师;梁萌萌 -专利权人： 赛福解码（北京）基因科技有限公司
申请日： 2022-12-30 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本申请涉及肠型分型技术领域，公开一种基于肠道微生物菌群结构的肠型分型方法，包括：获取肠道菌群测序数据；肠道菌群测序数据包括肠道菌群16s扩增子数据和宏基因组测序数据；对肠道菌群测序数据进行质控和物种注释分析，以得到样本肠道菌群的第一相对丰度信息；根据第一相对丰度信息及卡方验证方法进行筛选以得到肠道菌群特征数据；将肠道菌群特征数据输入预设肠型预测模型进行肠型预测。本申请对16s扩增子和宏基因组测序数据处理分析得到肠道菌群特征数据，并利用预设肠型预测模型进行肠道菌群分型以预测肠型，相比聚类方法，机器学习方法能够提高肠型鉴定的效率和准确性，可对单个和多个样本进行肠型鉴定，也不局限于单一来源的样本。
基于肠道微生物结构肠型分型方法装置介质

[发明专利]临床检测样本的质控方法、装置、电子设备及存储介质-CN202211696635.0在审
发明人：刘青山;王佳;鲍成佳;余伟师;梁萌萌 -专利权人： 赛福解码（北京）基因科技有限公司
申请日： 2022-12-28 - 公布日： 2023-03-31 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本申请公开了一种临床检测样本的质控方法、装置、电子设备及存储介质，所属的技术领域为高通量测序技术。所述临床检测样本的质控方法，包括：对原始FASTQ数据文件进行质控过滤得到目标FASTQ数据文件；将目标FASTQ数据文件与参考基因组序列文件进行比对，得到BAM文件；根据BAM文件确定比对率、rRNA含量和globin RNA含量；利用BAM文件进行测序深度检测，得到基因3’端测序深度和基因5’端测序深度；对临床检测样本进行多种测序策略得到的多个测序数据进行一致性检验，得到一致性检验结果；综合判断临床检测样本是否合格。本申请能够对临床检测样本的质量进行准确检测，提高数据的有效性。
临床检测样本方法装置电子设备存储介质

[发明专利]一种全外显子组测序数据的处理方法、系统及一种检测短串联重复疾病相关异常扩增的系统-CN202210948309.8在审
发明人：王佳;鲍远亮;鲍成佳 -专利权人： 赛福解码（北京）基因科技有限公司
申请日： 2022-08-08 - 公布日： 2022-11-08 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种全外显子测序数据的处理方法、处理系统及一种检测短串联重复疾病相关异常扩增的系统。本发明通过WES测序数据中实际样本真实覆盖度情况定义样本可检测的STR相关基因，比使用WES探针bed区域/bed+flanking区域的是否重叠来评估更准确。本发明提供的全外显子测序数据的处理方法受不同的算法、不同的测序平台、不同的探针、不同的比对软件影响较小，得到的数据结果较为准确。
一种全外显子组测序数处理方法系统检测串联重复疾病相关异常扩增

[发明专利]一种改善小PANEL数据中大型CNV检测效果的方法-CN202011256424.6有效
发明人：鲍远亮;梁萌萌;余伟师;姜玥;张斯佳 -专利权人： 赛福解码（北京）基因科技有限公司
申请日： 2020-11-11 - 公布日： 2022-04-01 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种改善小PANEL数据中大型CNV检测效果的方法，通过在设计小Panel时引入若干与待检测基因的临床表型无关且拷贝数稳定的对照基因(如常见的管家基因)，使得加入对照基因后预计出现的CNV区间占Panel总设计长度的比例变小，优选小于Panel总设计长度的20％，从而降低大型CNV对CNV检测软件基于测序数据覆盖度分布检测CNV信号的影响，使得大型CNV可以被正常检出。
一种改善 panel 数据大型 cnv 检测效果方法

[发明专利]一种局灶性癫痫遗传风险评估模型的建立方法-CN202110787926.X在审
发明人：张晓芳;王佳;王小冬;梁萌萌 -专利权人： 赛福解码（北京）基因科技有限公司
申请日： 2021-07-13 - 公布日： 2021-10-19 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：本发明公开了一种局灶性癫痫遗传风险评估模型的建立方法，包括以下步骤：(1)选择局灶性癫痫患者入组，采集癫痫患者样本并且对样本进行基因分型并且对分型结果进行质控，确定入组样本，建立研究队列，分为训练集和测试集；(2)构建局灶性癫痫遗传风险位点数据库；(3)基于步骤(2)中的局灶性癫痫遗传风险位点数据库，基于基因分型，选择模型的特征和统计所述特征的数量，生成所述训练集和所述测试集这两个队列数据集的特征矩阵；假设参数多基因遗传风险评分，构建局灶性癫痫遗传风险评估模型并且进行模型训练。提供适用于中国人群的局灶性癫痫患病遗传风险评分模型。
一种局灶性癫痫遗传风险评估模型建立方法

[发明专利]一种区分RNA测序数据中基因表达差异与长拷贝数变异的方法-CN202110752233.7在审
发明人：鲍远亮;王义亭;王佳 -专利权人： 赛福解码（北京）基因科技有限公司
申请日： 2021-07-02 - 公布日： 2021-08-20 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种区分RNA测序数据中基因表达差异与长拷贝数变异的方法，包括以下步骤：先用已知不含CNV的样本和对照样本分别提取RNA，建库测序、质控、比对，得到比对结果BAM文件；统计原始reads count并进行标准化处理，得到矫正后reads count文件，过滤掉部分对照样本后合并得到原始reads count矩阵文件；使用差异表达检测软件检测测试样本中的差异表达基因，获得每个外显子的坐标区间，确定判断阈值，再用待测试样本替换已知不含CNV的样本重复操作，根据阈值来判断为拷贝数变异或表达差异。该方法判断准确，操作方便。
一种区分 rna 序数基因表达差异拷贝变异方法

[发明专利]生物信息数据分析和结果质控自动化方法和系统-CN202011277084.5有效
发明人：余伟师;梁萌萌;邢发元;谢欣;徐文强 -专利权人： 赛福解码（北京）基因科技有限公司
申请日： 2020-11-16 - 公布日： 2021-07-06 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明公开一种生物信息数据分析和结果质控自动化方法，包括数据下载，录入或获取标样检测信息，遍历未分析标样，放入系统等待队列，分析标样，分析结果质控，上传分析文件。本发明还公开一种生物信息数据分析和结果质控自动化系统，包括数据下载单元，检测信息单元，未分析标样单元，等待队列单元，生物信息分析单元，质控单元，上传分析文件单元，备份单元。本发明能实现生物信息分析流程化管理，生物信息测序数据下载后自动获取检测信息，将合格样本加入等待队列，排除不合格样本分析占用生物信息云节点资源，对分析状态及时更新，可及时发现分析问题，及时更正，分析结果质控，可将不合格分析筛出，分析结果合格标样自动将分析结果上传。
生物信息数据分析结果自动化方法系统

[发明专利]一种在WES数据中检测单样本SMN基因拷贝数的方法-CN202011107940.2在审
发明人：余伟师;梁萌萌;鲍远亮;栗海波;贺洪鑫 -专利权人： 赛福解码（北京）基因科技有限公司
申请日： 2020-10-16 - 公布日： 2021-03-02 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种在WES数据中检测单样本SMN基因拷贝数的方法，通过预先使用已知SMN基因实际拷贝数的阴性样本和已知SMN基因实际拷贝数的阳性样本构建SMN1基因和SMN2基因拷贝数分值数据集来检测单个样本的基因拷贝数，通过在全外显子Bed区间内寻找与SMN基因拷贝数高相关性的对照区间；利用该区域的reads覆盖度校正不同样本间的批次效应，有效提升了检测方法的准确性，同时还可以检测出发生了g.27134TG点突变的SMN1 2+0静默携带者。实现了精确检测单样本SMN基因拷贝数且检测出发生了g.27134TG点突变的SMN1 2+0静默携带者的目的。
一种 wes 数据检测样本 smn 基因拷贝方法

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