本发明涉及基因技术领域,尤其涉及ROR2的突变体及其应用。核酸,与序列为SEQ ID NO:1的野生型ROR2基因相比,具有c.2257delT突变。多肽,与序列为SEQ ID NO:2的野生型ROR2蛋白多肽相比,多肽具有p.Ser753ProfsTer21突变。检测核酸和/或多肽的试剂在制备试剂盒或设备中应用,试剂盒或设备用于筛查或诊断先天性短指/趾。特异性改变核酸的试剂在制备药物中的用途,药物用于治疗先天性短指/趾;核酸与野生型ROR2基因相比,具有c.2257delT突变。本发明为现有的基因领域提供了新的突变型基因,并进一步研究确认了该突变基因的在先天性短指/趾中新用途。
本发明涉及基因技术领域,尤其涉及SPAST的剪切突变体及其应用。核酸,包括含下列目标片段,目标片段与序列为SEQ ID NO:1的野生型SPAST基因相比,具有c.1173+1_1173+2dup突变。多肽,与序列为SEQ ID NO:2的野生型SPAST蛋白多肽相比,多肽具有第8号外显子跳跃突变。检测核酸和/或多肽的试剂在制备试剂盒或设备中应用,试剂盒或设备用于筛查或诊断痉挛性截瘫。特异性改变核酸的试剂在制备药物中的用途,药物用于治疗痉挛性截瘫;其中,核酸与野生型SPAST基因相比,具有c.1173+1_1173+2dup突变。本发明为现有的基因领域提供了新的突变型基因,并进一步研究确认了该突变基因的新用途。