本发明公开了用于检测遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症相关基因变异的探针组、试剂盒及其应用。本发明首先公开了探针组,由SED ID No.1‑SED ID No.1084所示的序列组成。本发明进一步公开了包含上述探针组的试剂盒及其应用。本发明检测遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症相关基因变异的方法集成了对遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症具有检测意义的10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV,具有如下优点:检测通量高,一次反应可检测10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV;特异性、灵敏度高;基因检测结果判读明确客观;成本较低,操作简便,易于普及。