[发明专利]一种基于血液中FCER1G基因表达识别房颤脑栓塞的临床决策支持方法

说明书

本发明公开了一种基于血液中FCER1G基因表达识别房颤脑栓塞的临床决策支持方法，利用该方法所述的疾病模型能够提升房颤脑栓塞筛查的准确率，减小误分类代价。本发明通过机器学习识别特征基因，以临床决策为目标，构建可视化评价体系展示候选标志基因对心源性栓塞患者风险进行风险评估。所述疾病筛查模型的输入为基因表达量，输出为疾病风险得分，所述疾病风险得分用于支持临床决策，可以帮助通过更加简单的方式筛选易发生心源性脑栓塞的高危房颤患者，进一步辅助临床医生为急性期脑卒中患者再灌注治疗提供快速决策支持。

技术领域

本发明涉及生物医学技术领域，特别是涉及一种基于血液中FCER1G基因表达识别房颤脑栓塞的临床决策支持方法。

背景技术

脑梗死是一种较为严重的急性疾病，主要因为梗塞导致脑组织缺氧缺血，如果未及时得到纠正或者治疗，导致脑组织细胞死亡坏死，进而出现脑组织功能异常。临床根据长期实践将脑梗死分为脑血栓形成、脑栓塞和腔隙性脑梗死等主要类型。脑梗死患者中约有60%-75%的患者为心源性脑梗死，指由于心脏疾病原因导致的脑梗死，多由于心脏血栓脱落而引发脑栓塞，较常见的病因是心房纤颤(Atrial Fibrillation, AF)及心脏卵圆孔未闭。房颤导致的脑栓塞与其他类型卒中相比，症状更重、患者的预后更差、更易发生再栓塞。所以，对于易发生心源性脑栓塞的高危的房颤患者应尽早发现识别，制定合理的溶栓或取栓治疗方案，关注对心源性脑栓塞患者二级预防，降低脑梗死复发风险。

分子生物学和第二代测序技术的发展使从基因和分子水平上大规模探索疾病的发病机制成为可能。同时，这些DEG也为疾病的预测和治疗提供了一个新的方向。目前，国内外除 CHADS2 评分及 CHA2DS2-VASc 评分之外，已有研究表明 BNP、血脂、血尿酸等与缺血性脑卒中在房颤患者中的发生存在不同程度的关联，但目前通过生物信息学分析基因表达，探索与疾病发生和发展相关的差异表达基因（DEG）筛选差异基因作为评估房颤患者发生心源性栓塞风险的方法关注相对较少。

同时，通过机器学习筛选特征基因，分析患者自身的血液中基因的表达，在患者住院早期甚至门诊中检查，迅速识别房颤发生心源性脑栓塞的高危患者，以便进行及时的干预与治疗。

基于血液的特异性生物标记物测量在改善缺血性卒中机制分类方面具有很大潜力。近年来，越来越多的血液生物标志物被发现与不同的房颤发病机制之间存在相关联。发现了越来越多的基于血液的房颤相关的特殊生物标志物，例如 b 型利钠肽 (BNP)、d-二聚体、c-反应蛋白 (CRP) 和白细胞介素-6 (IL-6)。

临床决策支持系统（clinical decision support system，CDSS）是AI在医疗领域的一项重要实践应用。利用AI和医疗大数据开发临床决策支持工具，并通过将临床信息与知识库相匹配，提供基于循证证据的优化诊疗方案。在脑血管病的临床诊疗过程中，CDSS可以辅助临床工作中，将多个危险因素联合考虑，从而更加准确地筛选高栓塞风险的房颤患者、实现急性期再灌注治疗决策支持以及二级预防策略的制定等，在提高脑血管病的医疗质量、改善患者结局方面发挥重要作用，可能成为未来脑血管病疾病管理的一项重要辅助工具。

发明内容

针对上述问题，本发明的目的是提供一种基于血液中FCER1G基因表达识别房颤脑栓塞的临床决策支持方法以解决现有房颤诱导的心源性卒中分类方法复杂且耗时，没有高效的可识别病因的问题。本发明通过机器学习筛选特征基因，分析患者自身的血液中基因的表达，为在患者住院早期甚至门诊中检查，迅速识别房颤发生心源性脑栓塞的高危患者，以便进行及时的干预与治疗提供决策支持。

其解决的技术方案是：

一种基于血液中FCER1G基因表达识别房颤脑栓塞的临床决策支持方法，包括以下步骤：

以FCER1G基因为生物标志物，建立基于生物标志物表达的诺模图；

在诺模图的基础上，通过互联网平台开发了一个预测软件；

在预测网站中输入FCER1G基因的表达，根据模型风险评分公式，得到风险得分；