[发明专利]基于级联特征选择算法的唐氏综合征筛查系统

说明书

本发明属于医学筛查方法技术领域，具体涉及一种基于级联特征选择算法的唐氏综合征筛查系统；是基于相关性的特征选择算法(CFS)、蜂群优化算法(BSO)和支持向量机SVM机器学习模型的唐氏综合征筛查系统，包括数据预处理模块、特征初筛模块、筛选最优特征子集模块、模型预测模块，对产前筛查数据集学习并分类，从而达到提高诊断准确率，筛选出与结局强相关的变量的效果。

技术领域

本发明属于医学筛查方法技术领域，具体涉及一种基于级联特征选择算法的唐氏综合征筛查系统。

背景技术

唐氏综合征也称为21-三体综合征，是由染色体异常而导致的疾病。在中国，每10000名活产婴儿就有14.7人出现这种异常。60％的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前唐氏综合征尚缺乏有效的治疗方法，因此产前筛查是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。我国目前主要采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)水平，并结合对孕妇外周血细胞染色体核型分析以及羊水细胞染色体检查来进行唐氏综合征筛查。

在2012年以前，我国的产前筛查方案通常采用羊膜穿刺术或绒毛取样(CVS)检测，这一度被称为染色体异常检测的“金标准”。然而，这种方法是侵入性的，具有一定的感染风险。近年来，无创性产前DNA检测(NIPT)在该领域内引起人们的关注。NIPT是一种新型的基因检测，用于筛查出生缺陷和遗传性疾病，NIPT的结果通常提供给孕妇血清筛查诊断为高风险的孕妇进行进一步筛查，结果准确但耗时且成本高，无法实现真正意义上的普及。

近年来，随着机器学习技术的发展，机器学习方法已广泛应用于癌症诊断以及其他常见疾病的预测。精确的计算机辅助工具有助于加快疾病的诊断，减少医生工作量的同时提高工作效率,带来更精确、更高效的诊断结果。

产前筛查数据是医疗数据中一类较为特殊的数据，具有高维度以及特征相关性。基于上述原因，机器学习在唐氏综合征筛查中的应用鲜有报道。相关文献考虑的特征维度较小，未能充分考虑到与筛查结果相关的重要特征。与低维特征分类问题相比，高维度以及特征相关的分类问题要困难得多。传统的机器学习模型针对高维以及特征相关数据的分类效果并不好，难以应用于唐氏综合征的筛查。

融合式特征选择方法是一种适用于高维以及特征相关数据集的特征选择算法。该算法的本质是针对不同特征选择模型的优缺点，将两种不同的特征选择方法相结合，从而进行最优特征子集选择。两种方式能够将各自的优势互补，结合后的算法在子集评估能力和分类准确率方面都有很大提升。目前，该方法大多用于工业界，还没有应用于唐氏综合征的筛查。

发明内容

为了克服上述问题，本发明提供一种基于级联特征选择算法的唐氏综合征筛查系统，是基于相关性的特征选择算法(CFS)、蜂群优化算法(BSO)和支持向量机SVM机器学习模型的唐氏综合征筛查系统，包括数据预处理模块、特征初筛模块、筛选最优特征子集模块、模型预测模块，对产前筛查数据集学习并分类，从而达到提高诊断准确率，筛选出与结局强相关的变量的效果。

一种基于级联特征选择算法的唐氏综合征筛查系统，包括数据预处理模块、特征初筛模块、筛选最优特征子集模块和模型预测模块，其中数据预处理模块用于接收唐氏综合征筛查结果的文本数据，并将数据进行标准化处理，同时对数据中缺失的文本进行填补；

特征初筛模块将经过数据预处理模块后的文本数据使用基于相关性的特征选择算法进行与唐氏综合征筛查结果相关特征的选取；

筛选最优特征子集模块使用蜂群优化算法对特征初筛模块选取的特征进行进一步的筛选，提取出与唐氏综合征筛查结果相关性最强的最优特征；

模型预测模块使用支持向量机SVM模型对筛选最优特征子集模块提取出的最优特征进行唐氏综合征的筛查与预测，并输出预测结果。