[发明专利]CNV判读的处理方法、装置、电子设备与存储介质

说明书

本发明提供了一种CNV判读的处理方法、装置、电子设备与存储介质，包括：获取待测样本；将待测样本中各探针区域的信息代入预先标定的指定关系，得到所述待测样本中各探针区域的肿瘤序列计数评估信息；所述指定关系表征了：对应探针区域的肿瘤序列计数评估信息与以下信息的量化关系：对应探针区域内各箱中序列的数目；对应探针区域内各箱中肿瘤细胞的序列的数目；对应探针区域内各箱中正常细胞的序列的数目；基于部分或全部待测样本的肿瘤序列计数评估信息，判读对应待测样本是否为CNV的阳性变异。

技术领域

本发明涉及基因检测领域，尤其涉及一种CNV判读的处理方法、装置、 电子设备与存储介质。

背景技术

CNV全称是Copy Number Variations，即基因拷贝数变异，可理解为： 大于1kb长度DNA片段的扩增与缺失。CNV往往会导致出生缺陷、癌症 等重大影响，对CNV的研究可以辅助疾病的发生发展研究和诊断治疗。

现有相关技术中，为实现CNV判读，通常可基于探针覆盖深度对一 个基因/区域的CNV做判读，该方式难以将肿瘤含量较低的CNV样本的 肿瘤含量拷贝数变化导致的深度变化和噪音相区分。

发明内容

本发明提供一种CNV判读的处理方法、装置、电子设备与存储介质，以 解决CNV检出率较低的问题。

根据本发明的第一方面，提供了一种CNV判读的处理方法，包括：

获取待测样本；

将待测样本中各探针区域的信息代入预先标定的指定关系，得到所述待 测样本中各探针区域的肿瘤序列计数评估信息；所述指定关系表征了：对应 探针区域的肿瘤序列计数评估信息与以下信息的量化关系：

对应探针区域内各箱中序列的数目；

对应探针区域内各箱中肿瘤细胞的序列的数目；

对应探针区域内各箱中正常细胞的序列的数目；

基于部分或全部待测样本的肿瘤序列计数评估信息，判读对应待测样本 是否为CNV的阳性变异。

可选的，所述目标函数的函数值以第一方式相关于对应探针区域中对应 箱中正常细胞的插入序列尺寸，以及对应探针区域中对应箱中肿瘤细胞的插 入序列尺寸，所述目标函数的函数值以第二方式相关于对应探针区域内中对 应箱中序列的数目；若所述第一方式为正相关，则所述第二方式为负相关， 若所述第一方式为负相关，则所述第二方式为正相关；

将待测样本中各探针区域的信息代入预先标定的指定关系，得到所述待 测样本中各探针区域的肿瘤序列计数评估信息，包括：

针对于所述待测样本的任一探针区域，将所述任一探针区域的信息代入 所述目标函数，计算所述任一探针区域每个箱的目标函数的函数值；

基于所述任一探针区域的各箱的函数值，确定所述任一探针区域的肿瘤 序列计数评估信息。

可选的，基于所述任一探针区域的各箱的函数值，确定所述任一探针区 域的肿瘤序列计数评估信息，包括：

在所述任一探针区域的所有箱的函数值中，选择最小的函数值作为所述 任一探针区域的肿瘤序列计数评估信息。

可选的，所述目标函数表征为：

X＝‖c-n_normalf_normal-d-n_tumorf_tumor-d‖₂；

其中：

X为目标函数的函数值；

c指对应探针区域中对应箱中序列的数目；