[发明专利]一种基于大数据遗传代谢病筛查效率提升的智能分析方法

说明书

本发明提供一种基于大数据智能分析的遗传代谢病筛查效率提升方法，通过大数据的智能分析，进行遗传代谢病风险评估，提高遗传代谢病筛查结果的准确度，实现遗传代谢病筛查分析的规范化和标准化，将多种影响因素降低到最小程度，有效降低了各遗传代谢病筛查的召回率，提升检出率，对降低出生缺陷，降低筛查假阳性率，提高检测结果准确率，提高出生人口素质具有重大意义。本发明克服目前临床上通过遗传代谢病专业人员基于个人经验进行结果解读，但由于缺乏标准化和规范化，不同人员对同一检测结果的解读差异较大，存在较高假阳性率及假阴性率等问题，有效利用医疗资源。

技术领域

本发明涉及医疗数据处理领域，尤其涉及一种基于大数据遗传代谢病筛查效率提升的智能分析方法。

背景技术

遗传代谢病(IMD)是由遗传缺陷引起的包括生化代谢相关酶、受体及细胞膜功能异常在内的一大类疾病的总称。大多数遗传代谢病为常染色体隐性遗传病，临床表现复杂多样，缺乏特异性，极易漏诊或误诊。20世纪90年代，Millington等人提出将串联质谱技术(MS/MS法)应用于新生儿遗传代谢病筛查的设想，并阐述了其可行性。该方法克服了传统新生儿筛查“一种方法只对应一种疾病”的缺陷，使得一次实验检测多种疾病成为可能。快速、灵敏、特异性强、通量高、选择性强等特点使串联质谱技术被广泛应用，目前国内外有许多实验室在应用MS/MS技术对氨基酸、有机酸、酰基肉碱进行检测，从美国CDC的室间质量评估报告来看，正有1100多家实验室正在使用串联质谱检测技术。中国也于2005年起陆续开展了新生儿串联质谱检测技术的应用与研究，从不同病种、不同区域、不同国家等角度对串联质谱筛查结果进行了分析评估并作出论述。

智能数据分析，它是指运用统计学、模式识别、机器学习、数据抽象等数据分析工具从数据中发现知识的分析方法。智能数据分析的目的是直接或间接地提高工作效率，在实际使用中充当智能化助手的角色。随着计算机技术的普及，智能数据分析技术在医疗行业的应用也备受青睐，已成为医疗健康应用发展新的驱动力，推动着大数据医疗健康人工智能发展总体框架的深度应用，在疾病诊疗、健康管理、药物研发、精准医学等方面作用凸显。

串联质谱技术能够同时快速检测干血片中的43种氨基酸、琥珀酰丙酮及肉碱，再加上相关比值，总计75项，指标多；目前指标设定主要依据代谢途径上下游直接关系，存在一种指标提示多种疾病，一种疾病可能需要结合多种指标进行综合分析，但体内生化代谢途径相互影响，指标和疾病的关联复杂；新生儿早期筛查由于代谢负荷不够，有些代谢物还没有出现异常或特征性不明显；检测结果还受到孕周、体重、性别、样本采集时间、采集方式、采血时间、用药情况、静脉营养、饮食喂养情况、应激状态、检测环境等多种因素影响。正是由于遗传代谢病串联质谱检测的复杂性，不能单纯依据医学参考范围简单区分阴阳性，检测结果的解读一直是影响这一技术广泛推广的瓶颈。目前临床上是通过遗传代谢病专业人员基于个人经验进行结果解读，但由于缺乏标准化和规范化，不同人员对同一检测结果的解读差异较大，存在较高假阳性率及假阴性率等问题，限制其应用。因此使用大数据智能分析进行遗传代谢病风险评估能够实现遗传代谢病筛查分析的规范化和标准化，可以将多种影响因素降低到最小程度，极大提高新生儿遗传代谢病性能及筛查效率，对降低出生缺陷，提高出生人口素质具有重大意义。

发明内容

本发明的目的是提供一种基于大数据智能分析的遗传代谢病筛查效率提升方法，是通过大数据的智能分析，提高遗传代谢病筛查结果的准确度，有效降低了各遗传代谢病筛查的召回率，提升检出率，有效利用医疗资源。

为了实现以上目的，本发明采用以下技术方案：

1.样本数据收集：

样本数据均来自医院，共分为两部分，一部分为正常样本数据，共474060条。另一部分为确诊样本数据，共773条。数据包括样本居住地、母亲年龄、孕周、出生体重、采血间隔以及MS/MS串联质谱检测的指标浓度等。确诊样本数据所对应的疾病及数量如表1所示。

2.数据预处理：