[发明专利]自闭症检测的生物标志物、检测试剂盒及检测系统

说明书

本发明提供了对自闭症严重程度进行检测的生物标志物，即血清中的β‑甲氨基‑L‑丙氨酸(BMAA)的水平，由此自闭症严重程度的分级评定将不依靠主观经验判断，极大提高了诊断准确率；本发明还提供了用于检测血清中的β‑甲氨基‑L‑丙氨酸(BMAA)水平的试剂组合在制备用于检测自闭症的试剂盒及其用途；用于检测自闭症患者的生物样品以确定患者自闭症严重程度的系统，通过此系统，可对自闭症严重程度进行分级评定。

技术领域

本发明属于生物医药领域，具体地，本发明涉及自闭症检测的生物标志物、检测试剂盒及检测系统。

背景技术

自闭症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合症、童年瓦解性障碍、阿斯伯格综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与阿斯伯格综合征较为常见。自闭症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3～4∶1，男孩比女孩多3～4倍。

自闭症分为真性自闭症和假性自闭症。真性自闭症(器质性自闭症)是患者由于基因突变造成大脑思维功能缺失，失去或严重缺失思维功能。他们的面相与常人无异，但其先天缺失总结、归纳、分析、判断等逻辑思维能力，终身智力低下。假性自闭症(功能性自闭症)是指患儿大脑思维区域无器质性病变，具有正常的思维能力，但是他们智力的缺失是由于后天某项能力的发展不平衡。假性自闭症与真性自闭症存在本质的区别。真性自闭症是由基因突变所致，根据演算所得人类真性自闭症比例应该接近十五万分之一，推算出中国每年出生真性自闭症儿童应该不超过120个，美国每年出生真性自闭症患者应低于36个。真性自闭症是应该属于罕见疾病。目前没有有效的康复办法。假性自闭症是由于影响人类学习能力中的几项能力要素发展不均衡。即某项能力极弱或某项能力过强，致使患儿有可能丧失部分或全部的思维能力，造成终身智力缺陷，表现出真性自闭症的特质。国内医院诊断统计，自闭症的发病率为2‰～3‰，其中真性自闭症占比低于0.2％，假性自闭症占比超过99.8％。

20世纪80年代，关于自闭症的研究进入全新阶段。人们开始抛弃所谓″父母抚养方式不当″的病因假说，从生物学领域探索自闭症的病因，并在临床症状的识别和临床诊断方面将自闭症与精神分裂症彻底分开。Kolvin的研究表明，自闭症同成年精神病性障碍，尤其是成年精神分裂症没有关系。1980年出版的《DSM-III》首次将童年自闭症视为一种广泛性发育障碍。之后，随着对自闭症研究的深入，逐步认识到自闭症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。在此认识的基础上，开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究，人们试图从这些研究中找到自闭症的致病原因。仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释自闭症的病因。

自闭症的诊断目前较为普遍的方法是采用儿童自闭症评定量表来进行诊断。该表是1980年由E.Schopler、R.J.Reichler和B.R.Renner所编制的。儿童自闭症评定量表是根据儿童的表现，对儿童的人际关系、模仿(词和动作)、情感反应、躯体应用能力、与非生命物体的关系、对环境变化的适应、视觉反应、听觉反应、近处感觉反应、焦虑反应、语言交流、非语言交流、活动水平、智力功能和总的印象等十五个方面进行评分。评分标准如下：总分低于30分：无自闭症；30-60分：有自闭症；其中30-37分：为轻到中度自闭症；37-60分：重度自闭症。

用儿童自闭症评定量表诊断自闭症，这种方法主要依靠主观经验判断，会影响诊断的准确率，对自闭症严重程度的分级评定造成影响。

发明内容

为解决现有技术的不足，本发明的目的之一在于提供一种自闭症检测的生物标志物，其特征在于，包括血清中的β-甲氨基-L-丙氨酸(BMAA)水平。

本发明的目的之一在于提供所述的自闭症检测的生物标志物在检测自闭症患者的生物样品的系统中的应用。