[发明专利]治疗先天性肾上腺增生症的方法

说明书

患有先天性肾上腺增生症(CAH)的患者需要充分的护理和治疗才能过上正常的生活。因此，需要治疗CAH的新方法。本公开提供了在CAH治疗中的新化合物、盐、组合物及其用途。

交叉引用

本申请要求2019年7月19日提交的美国临时专利申请号62/876,176和2020年7月2日提交的美国临时专利申请号63/047,822的优先权，这两个美国临时专利申请中的每个美国临时专利申请的全部内容以引用方式整体并入本文。

背景技术

先天性肾上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组罕见的遗传性常染色体隐性疾病，其特征是缺乏产生特定激素所需的酶中的一种酶。CAH影响位于每个肾脏的顶部处的肾上腺。正常情况下，肾上腺负责产生三种不同的激素：1)糖皮质激素，其衡量身体对胁迫、疾病或损伤的反应；2)盐皮质激素，其调节盐和水的水平；和3)雄激素，其为雄性性激素。酶缺乏可能会使身体无法产生这些激素中的一种或多种激素，这继而可能会导致过量产生另一种类型的激素前体以补偿这种损失。

发明内容

先天性肾上腺增生症(CAH)患者需要足够的护理和治疗才能过上正常的生活。因此，需要治疗CAH的新方法。本公开提供了在CAH治疗中的新化合物、盐、组合物及其用途。

在一个方面中，本公开提供了用于治疗先天性肾上腺增生症(CAH)的方法。该方法包括向受试者施用类固醇或其药学上可接受的盐和1型促肾上腺皮质激素释放因子(CRF₁)拮抗剂或其药学上可接受的盐，其中当所述受试者的至少一种类固醇激素水平低于所述至少一种类固醇激素水平的参考范围的上限的两倍时，所述类固醇或其药学上可接受的盐的剂量与施用于未接受所述CRF₁拮抗剂或其药学上可接受的盐的CAH患者的所述类固醇或其药学上可接受的盐的剂量相比降低。

在一些实施方案中，受试者的第二种不同类固醇激素水平低于所述第二种不同类固醇激素水平的参考范围的上限的两倍。在一些实施方案中，所述类固醇激素选自：促肾上腺皮质激素(ACTH)、雄烯二酮(A4)、17-羟孕酮(17-OHP)、脱氧皮质酮、11-脱氧皮质醇、皮质醇、皮质酮、醛固酮、孕烯醇酮、17α-羟基孕烯醇酮、孕酮、脱氢表雄酮、雄烯二醇、睾酮、二氢睾酮、雌酮、雌二醇和雌三醇。