[发明专利]数字生物标志物

说明书

目前，评估经诊断患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的症状的严重程度和进展涉及每6到12个月对所述受试者进行临床监测和测试。然而，更频繁地对受试者进行监测和测试是优选的，但是增加临床监测和测试的频率对于所述受试者而言可能费用高昂并且不甚便利。因此，如本文所述，经由在临床环境之外对所述受试者进行远程监测和测试来评估症状的严重程度和进展，为受试者提供了在成本、监测的容易度和便利性方面的优势。根据本公开的系统、方法和装置提供了一种用于通过受试者的主动测试来评估患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的轴向运动功能的诊断。

技术领域

本发明涉及一种用于改进的受试者测试和受试者分析的医疗装置。更具体地，本文描述的方面提供了用于通过受试者的主动测试来评估受试者的肌肉失能，特别是脊髓性肌萎缩(SMA)的症状严重程度和进展的诊断装置、系统和方法。

背景技术

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传病，也称为近端脊髓性肌萎缩和5q脊髓性肌萎缩。它是一种危及生命的神经肌肉障碍，患病率低，与运动神经元丧失和进行性肌肉消耗相关。

SMA已成为一个健康问题，也给其医疗体系带来沉重的经济负担。由于SMA是CNS的临床异质性疾病，因此需要允许可靠地诊断和鉴定目前疾病状态和症状进展的诊断工具，从而可以有助于准确治疗。

有几种用于测量经诊断患有SMA的受试者的症状严重程度和进展的标准化方法和测试。测试涉及测量受试者运用身体功能的能力的医生。这些标准化测试可以提供对各种症状，特别是轴向运动功能的评估，并且可以帮助跟踪这些症状随时间的变化。因此，使用标准化的方法和测试评估症状的严重程度和进展可帮助指导治疗和疗法选择。

目前，评估经诊断患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的症状严重程度和进展涉及每6到12个月对受试者进行临床监测和测试(http://www.motor-function-measure.org/user-s-manual.aspx,MFM-9,15,20,21)。虽然更频繁地对受试者进行监测和测试是理想的，但是增加临床监测和测试的频率对于受试者而言可能费用高昂并且不甚便利。

发明内容

下文呈现了本文所述的各个方面的简化概述。该概述不是广泛的概述，并且不旨在标识关键或重要元素或描绘权利要求的范围。以下概述仅以简化形式呈现一些概念，作为下面提供的更详细说明的介绍性序言。本文所述的方面描述了用于评估经诊断患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的症状严重程度和进展的专用医疗装置。测试和监测可在临床环境之外和远程地进行，从而为受试者提供了更低的成本、提高的频率和简化的容易度和便利性，改善了对症状进展的检测，这进而实现更好的治疗。

根据一个方面，本公开涉及一种用于评估受试者的肌肉失能，特别是SMA的轴向运动功能的诊断装置。该装置包括至少一个处理器、与装置相关联的一个或多个传感器、以及存储计算机可读指令的存储器，所述计算机可读指令在由该至少一个处理器执行时，使装置：经由与装置相关联的一个或多个传感器接收多个第一传感器数据；从所接收的第一传感器数据中提取与受试者的肌肉失能，特别是SMA的轴向运动功能相关联的第一多个特征；以及基于所提取的第一多个特征，确定对肌肉失能，特别是SMA的轴向运动功能的第一评估。

根据本文公开的实施例，传感器可以是例如运动传感器。

E1一种用于评估患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的轴向运动功能的诊断装置，所述装置包括：

至少一个处理器；

与所述装置相关联的一个或多个传感器；和

存储计算机可读指令的存储器，所述计算机可读指令在由所述至少一个处理器执行时，使所述装置：

经由与所述装置相关联的所述一个或多个传感器接收多个第一传感器数据；

从所接收的第一传感器数据中提取与患有肌肉失能，特别是SMA的受试者的轴向运动功能相关联的第一多个特征；以及