[发明专利]使用亲属的信息确定非孟德尔表型的遗传风险

权利要求书

1.一种用于输出非孟德尔表型风险得分的方法，所述方法包括：

从第一数据集接收(i)具有一个或多个目的非孟德尔基因的受试者的基因型数据和(ii)所述受试者的具有一个或多个所述目的基因的一位或多位血亲的基因型数据和表型数据；

从第二数据集接收基因型群体数据和表型群体数据，其中所述群体包括一组或多组的两位或更多位血亲；

在所述第一数据集和所述第二数据集上训练模型以确定所述受试者的与一个或多个所述目的非孟德尔基因相关的风险；以及

输出所述受试者的表型风险得分。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述第二数据集包括多于一组的两位或更多位血亲的基因型群体数据和表型群体数据。

3.根据权利要求1或2所述的方法，其中所述第一数据集中的血亲包括所述受试者的母亲、父亲、兄弟、姐妹、儿子、女儿、祖父(外祖父)、祖母(外祖母)、姑妈(姨妈)、叔叔(伯伯/舅舅)、侄女(外甥女)、侄子(外甥)和一级堂表亲中的一位或多位，并且

其中所述第二数据集包括与所述第一数据集中的受试者具有相同血缘关系的两位或更多位受试者。

4.根据权利要求1-3中任一项所述的方法，其中所述血亲中的一位或多位是男性亲属。

5.根据权利要求1-3中任一项所述的方法，其中所述血亲中的一位或多位是女性亲属。

6.根据权利要求1-5中任一项所述的方法，其中所述第一数据集包括所述受试者的多于一位血亲的数据。

7.根据权利要求1-6中任一项所述的方法，其中所述血亲中的一位或多位是男性亲属，并且所述血亲中的一位或多位是女性亲属。

8.根据权利要求1-7中任一项所述的方法，其中所述目的基因是目的遗传变体。

9.根据权利要求1-8中任一项所述的方法，其中所述第一数据集和所述第二数据集包括与表型的发作年龄相关的数据。

10.一种系统，所述系统包括：

处理器；

与所述处理器耦合以存储指令的存储器，当由所述处理器执行时，所述指令使所述处理器执行操作，所述操作包括：

从第一数据集接收(i)具有一个或多个目的非孟德尔基因的受试者的基因型数据和(ii)所述受试者的具有一个或多个所述目的基因的一位或多位血亲的基因型数据和表型数据；

从第二数据集接收基因型群体数据和表型群体数据，其中所述群体包括一组或多组的两位或更多位血亲；

在所述第一数据集和所述第二数据集上训练模型以确定所述受试者的与一个或多个所述目的非孟德尔基因相关的风险；以及

输出所述受试者的表型风险得分。

11.一种在其中存储了指令的非暂时性机器可读介质，当由处理器执行时，所述指令使所述处理器执行操作，所述操作包括：

从第一数据集接收(i)具有一个或多个目的非孟德尔基因的受试者的基因型数据和(ii)所述受试者的具有一个或多个所述目的基因的一位或多位血亲的基因型数据和表型数据；

从第二数据集接收基因型数据和表型群体数据，其中所述群体包括一组或多组的两位或更多位血亲；

在所述第一数据集和所述第二数据集上通过所述处理器训练模型以确定所述受试者的与一个或多个所述目的非孟德尔基因相关的遗传风险；以及

输出所述受试者的表型风险得分。

12.根据权利要求11所述的非暂时性机器可读介质，其中所述第二数据集包括多于一组的两位或更多位血亲的基因型群体数据和表型群体数据。