[发明专利]一种基于隐空间重投影的遗传代谢病筛查方法

权利要求书

1.一种基于隐空间重投影的遗传代谢病筛查方法，其特征在于，包括以下步骤：

1)构建模型：

构建r个基础网络，其中每个基础网络第k层的神经元个数固定为n，k大于等于2；

构建1个含有m层结构的特征映射网络，其中m为大于等于3的奇数，第i层的神经元个数与(m-i+1)层的神经元个数相同，1≤i＜(m+1)/2；

构建一个含有c层结构的风险评估网络，其中第1层的神经元个数等于特征映射网络第(m+1)/2层的神经元个数，最后一层的神经元个数为1，c大于等于2；

2)模型训练：

对于r个不同的遗传代谢病筛查中心，使用各自实验室得到的串联质谱检测数据，分别训练r个基础网络；

复制r个基础网络的第1-k层并与特征映射网络的第1层进行连接，即每个基础网络第k层的输出作为特征映射网络第1层的输入；其中r个基础网络的第1-k层，共r*k层的神经元参数在训练时不进行更新；将特征映射网络的第(m+1)/2层与风险评估网络的第1层进行连接；完成上述连接步骤后形成的网络组合称为主网络；

基础网络和风险评估网络的损失函数的计算公式为：

其中N为一个筛查中心检测数据的数据总量，y_i和p_j分别为第j条数据的标签与网络预测的概率值；

特征映射网络的损失函数的计算公式为：

其中N为一个筛查中心检测数据的数据总量，x_j和分别为特征网络的输入数据与映射数据；

主网络的损失函数计算公式为：

其中λ＞0是惩罚系数；

所有网络模型的训练均使用适应性矩估计法Adam对网络参数进行优化；

3)模型使用步骤：

如果一个遗传代谢病筛查中心有历史检测数据，则使用历史检测数据训练一个新基础网络，其中新基础网络的损失函数为

将新基础网络的第1-k层与已训练的特征映射网络的第1层进行连接，使用历史检测数据进行训练，其中特征映射网络损失函数为新基础网络第1-k层的神经元参数在训练时不进行更新；

将特征映射网络的第(m+1)/2层与风险评估网络的第1层进行连接，并对新的筛查数据进行风险预测；

如果一个遗传代谢病筛查中心没有历史检测数据，则将新的筛查数据分别输入已训练的r个基础网络的第1-k层，然后将r个输出结果求平均值；

将平均值作为特征映射网络的输入得到中间结果，将该中间结果输入风险评估网络得到筛查数据的风险预测值。