[发明专利]一种乳腺癌基因变异及用药解读系统及解读方法、装置

说明书

本说明书提供一种乳腺癌基因变异及用药解读系统及解读方法、装置，该系统包括乳腺癌数据库版块，乳腺癌数据库版块包括通过相同关键字段或相同关键字段组合相互关联的多个数据库，多个数据库分别用于存储乳腺癌的相关信息；进行解读时，对受检样本的测序下机数据进行生物信息分析，获取受检样本的基因变异注释信息；其中，测序下机数据包括受检样本的样本信息；将受检样本的样本信息及基因变异注释信息与乳腺癌数据库版块内的数据库进行关联读取，获取受检样本对应的解读信息。基于该乳腺癌基因变异及用药解读系统进行用药解读时，能够快速、准确地找到并提出全方面的、证据等级明确的用药指导建议，为医疗决策提供重要参考。

技术领域

本说明书涉及肿瘤用药信息处理技术领域，尤其涉及一种乳腺癌基因变异及用药解读系统及解读方法、装置。

背景技术

原发性乳腺癌，简称为乳腺癌，指起源于乳腺导管、小叶的恶性肿瘤，分为HER-2阳性(HR-阴性)、HER-2阳性(HR-阳性)、三阴型、Luminal A、Luminal B等不同分子类型。乳腺癌的病因尚未完全清楚，可能与遗传、物理辐射暴露、月经初潮早、绝经年龄短、不孕及初次生育年龄晚、哺乳期短等有关，是全球女性发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。随着分子生物学和新药开发研究的不断深入，基于分子标志物的个体化治疗已经应用到乳腺癌患者的治疗中，并取得了良好效果。

随着二代测序生产的海量的基因变异数据，基因变异解读是实现疾病精准医疗的重点。目前，并没有统一的关于乳腺癌基因变异与药物解读的标准和解读数据库系统，对于相关基因变异数据的解读和收集整理，各大公司和临床机构有着不同的处理方法和流程，因此如何建立完善且方便使用的乳腺癌基因变异及药物数据库是亟待解决的问题。

发明内容

有鉴于此，本说明书的目的在于提出一种乳腺癌基因变异及用药解读系统及解读方法、装置，以建立完善且方便使用的乳腺癌基因变异及药物数据库用于对乳腺癌进行精准用药指导。

基于上述目的，本说明书第一方面提供了一种乳腺癌基因变异及用药解读系统，所述系统包括乳腺癌数据库版块，所述乳腺癌数据库版块包括通过相同关键字段或相同关键字段组合相互关联的多个数据库，所述多个数据库分别用于存储乳腺癌的相关信息。

可选的，所述多个数据库包括乳腺癌信息数据库、乳腺癌基因解析数据库、乳腺癌胚系基因变异数据库、乳腺癌体系基因变异数据库、乳腺癌基因变异临床意义数据库、乳腺癌药物信息数据库、乳腺癌靶向治疗及证据等级数据库、乳腺癌化药治疗及证据等级数据库、乳腺癌免疫治疗及证据等级数据库、乳腺癌内分泌治疗及证据等级数据库、乳腺癌预后评估及证据等级数据库、乳腺癌生物标志物数据库、乳腺癌临床试验数据库以及乳腺癌参考文献数据库；

所述乳腺癌信息数据库用于存储乳腺癌基本介绍、乳腺癌和致病基因的关系以及治疗进展信息；所述乳腺癌基因解析数据库用于存储基因生物学功能以及基因与乳腺癌发生发展的关系信息；所述乳腺癌胚系基因变异数据库用于存储乳腺癌胚系细胞的基因变异信息；所述乳腺癌体系基因变异数据库用于存储乳腺癌体系细胞的基因变异信息；所述乳腺癌基因变异临床意义数据库用于存储乳腺癌基因变异的临床意义；所述乳腺癌药物信息数据库用于存储与乳腺癌治疗相关的药物信息；所述乳腺癌靶向治疗及证据等级数据库用于存储乳腺癌的靶向治疗信息以及靶向治疗证据等级信息；所述乳腺癌化药治疗及证据等级数据库用于存储乳腺癌的化药治疗信息以及化药治疗临床证据等级信息；所述乳腺癌免疫治疗及证据等级数据库用于存储乳腺癌的免疫治疗信息以及免疫治疗临床证据等级信息；所述乳腺癌内分泌治疗及证据等级数据库用于存储乳腺癌的内分泌治疗信息以及内分泌治疗临床证据等级信息；所述乳腺癌预后评估及证据等级数据库用于存储乳腺癌的预后评估以及乳腺癌预后证据等级分级的结果信息；所述乳腺癌生物标志物数据库用于存储与乳腺癌免疫治疗相关的基因以及生物标志物信息；所述乳腺癌临床试验数据库用于存储乳腺癌的临床试验信息；所述乳腺癌参考文献数据库用于存储乳腺癌的参考数据的依据。