[发明专利]宏基因组或宏转录组测序数据自动化分析方法及系统有效

专利信息
申请号: 201911053404.6 申请日: 2019-10-31
公开(公告)号: CN110751984B 公开(公告)日: 2020-07-14
发明(设计)人: 许腾;刘足;苟雪静;李永军;王小锐;苏杭 申请(专利权)人: 广州微远医疗器械有限公司;广州微远基因科技有限公司;广州微远医学检验实验室有限公司;深圳微远医疗科技有限公司
主分类号: G16B30/00 分类号: G16B30/00;G16B50/00
代理公司: 广州新诺专利商标事务所有限公司 44100 代理人: 李海恬
地址: 510130 广东省广州市高新技术产业开发*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 宏基 转录 序数 自动化 分析 方法 系统
【说明书】:

发明涉及一种宏基因组或宏转录组测序数据自动化分析方法及系统,数据基因检测技术领域。该方法以CRP(临床可报病原体)数据库、背景库、与阴性对照样本的差异进行比对,去除冗余信息,再通过属内菌种排名选取报告菌种,最后以CCRP(临床重点关注病原体)数据库再次筛选过滤菌种防漏,得出报告菌种,自动生成报告。本发明将人工解读的过程自动化,加快了解读的速度和准确度,同时还将历史信息的回溯纳入到解读的过程中,提高了解读的准确性和可靠性。

技术领域

本发明涉及基因检测技术领域,特别是涉及一种宏基因组或宏转录组测序数据自动化分析方法及系统。

背景技术

目前,宏基因组或宏转录组技术已经开始广泛的运用于未知病原体快速检测辅助临床诊治。但是由于环境、试剂、人体微生态等因素的影响,一份样本的检测往往伴随着成百上千种微生物的检出,因此需要对检测结果进行精细的解读,从检测到的大量微生物中筛选出真正的致病菌。

然而,目前致病菌的筛选严重的依赖于人工解读,导致存在如下的局限性:一份样本的解读速度偏慢影响病原检测的极致交付;解读结果的准确性很大程度取决于解读人员的专业性和经验;在有限的解读时间内很难快速回溯历史样本。

发明内容

基于此,有必要针对上述问题,提供一种宏基因组或宏转录组测序数据自动化分析方法及系统,可将人工解读的过程自动化,加快解读的速度和准确度,同时将历史信息的回溯纳入到解读的过程中。

一种宏基因组或宏转录组测序数据自动化分析方法,包括以下步骤:

获取测序数据:获取待分析样本的宏基因组或宏转录组测序下机数据,以基因序列信息匹配微生物类型,得到初始菌种列表;

CRP数据库过滤:将上述初始菌种列表中的各菌种与预设临床可报病原体数据库中的菌种进行比对,保留记载于所述临床可报病原体数据库中的菌种和相对丰度大于阈值的菌种,得CRP数据库过滤后菌种列表;

背景库过滤:将上述CRP数据库过滤后菌种列表中的各菌种与预设背景库中的菌种进行比对,保留未记载于所述背景库中的菌种和相对丰度大于阈值的菌种,得背景库过滤后菌种列表;

差异性比较:统计本批次内阴性对照样本中检测到的对应菌种,获得阴性菌种目录;分析上述背景库过滤后菌种列表中的各菌种,保留检测序列数大于阈值的菌种,然后与所述阴性菌种目录进行比对,保留未记载于所述阴性菌种目录中的菌种,以及待分析样本检测序列数与阴性对照样本检测序列数比值大于阈值的菌种,得差异性比较后菌种列表;

属内菌种排名:按照细菌,病毒,真菌,寄生虫的类别分别对各菌种进行排名,其中,属按照属的总相对丰度排名,种按照种的序列数排名;按照预设规则,截取排名靠前的菌种,得属内菌种排名后列表;

CCRP数据库增补:将上述步骤中过滤排除的菌种,与预设临床重点关注病原体数据库中的菌种进行比对分析,保留符合预定条件的菌种;

结果输出:将上述各步骤分析处理后保留的菌种结果输出。

上述自动化分析方法中,以CRP(临床可报病原体)数据库、背景库、与阴性对照样本的差异进行比对,去除冗余信息,再通过属内菌种排名选取报告菌种,最后以CCRP(临床重点关注病原体)数据库再次筛选过滤菌种防漏,得出报告菌种,自动生成报告。本发明将人工解读的过程自动化,加快了解读的速度和准确度,同时还将历史信息的回溯纳入到解读的过程中,提高了解读的准确性和可靠性。

可以理解的,上述“菌种”指包括细菌、真菌、病毒、寄生虫等微生物中按照系统生物学的方法分类得到的物种名称。

在其中一个实施例中,所述CRP数据库过滤步骤中,将初始菌种列表中的各菌种与预设临床可报病原体数据库中的菌种进行比对,按照下述方法处理:

S1:如一菌种存在于所述临床可报病原体数据库菌种名单中,保留该菌种;

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