[发明专利]一种乳腺癌致病基因SEC63的突变SNP位点及其应用

说明书

本发明公开了一种乳腺癌致病基因SEC63的突变SNP位点，所述突变SNP位点为人类第6号染色体第108250679位碱基由C到T的SNP位点突变，所述位点突变为SEC63：NM_007214:exon2:c.C164T:p.R55K。本发明研究了易感SNP突变在乳腺癌辅助诊断的应用前景，阐述SNP对于乳腺癌进展的影响，揭示其诊断价值。因此，本发明通过SNP基因型诊断制剂和诊断试剂盒的研制和应用，可使得乳腺癌的诊断更加方便易行，为临床医生快速准确掌握患者病情，为临床治疗效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。

技术领域

本发明涉及生物医学技术领域，具体涉及一种乳腺癌致病基因SEC63的突变SNP位点及其应用；此案为分案申请，母案申请号为2017101015991，申请日为2017年2月24日，发明名称为一种乳腺癌致病基因突变及其应用。

背景技术

乳腺癌是一种全身性疾病、其发生和发展是一个涉及多因素、多环节的复杂过程，包括癌基因的激活以及抑癌基因的失活等。因此，基因突变在乳腺癌的发生、发展过程中起着非常重要的作用。

乳腺癌是一个多因素遗传变异性疾病，只有不足10％是由于单基因缺陷引起的。随着高通量基因技术的发展，越来越多与乳腺癌相关基因被发现，这些基因上潜在的遗传变异(单核苷酸多态和拷贝数变异)可能引起乳腺癌药物治疗效果的差异。由于遗传变异的存在使抗肿瘤药物的代谢途径以及药物作用的目标基因可能受到影响，进而影响疗效以及预后。

SNP(singlenucleotidepolymorphism,SNP，即单核苷酸多态性)是1996年由美国麻省理工学院的人类基因组研究中心学者Lander提出的一类分子遗传标记，主要是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP表现出的多态性仅涉及到单个碱基的变异，表现是有转换、颠换、插入和缺失等。单核苷酸多态性为第三代遗传标志，人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。目前对于不同分型乳腺癌预后、疗效的预测性研究主要集中在SNP水平。

SNP赋予个体对环境暴露、药物治疗等的不同反应，从而产生不同的表型，因此SNP可能是导致个体疾病发生发展差异的重要遗传基础。利用疾病易感的SNP谱诊断疾病，具有快速、灵敏、准确等特点，因而应用前景广阔。近年来，利用SNP诊断疾病的发生发展已成为临床和科研工作者的研究热点。

然而，目前还没有将SNP应用于乳腺癌诊断的报道，若能筛选出乳腺癌易感的SNP作为生物标志物，并研制相应的诊断试剂盒，必将有力地推动我国乳腺癌早期诊断的现状，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗开辟新的途径。

发明内容

本发明的目的是针对上述技术问题，提出一种乳腺癌致病基因突变。

本发明的第二个目的是提供所述突变在乳腺癌检测、诊断、治疗或预后中的应用。

本发明的第三个目的是提供一种检测乳腺癌易感SNP位点基因型的生物制剂。

本发明的第四个目的是提供乳腺癌辅助诊断试剂盒。

发明人通过分离和研究乳腺癌患者及与其年龄匹配的健康女性对照外周血DNA中的单核苷酸多态性，寻找一组与乳腺癌高度相关的高特异性和敏感性的SNP，并研制出可便于临床应用的乳腺癌辅助诊断试剂盒，为乳腺癌的筛查和诊断提供数据支持。

本发明的目的是通过下列技术方案实现的：

本发明首先提供了一种乳腺癌致病基因突变，所述突变包括以下四个乳腺癌易感SNP位点，具体信息如表1所示。

表1四个易感SNP位点信息

进一步地，本发明提供了表1所述的突变SNP位点在乳腺癌检测、诊断、治疗或预后中的应用。