[发明专利]一种药物基因组学分析系统

说明书

本发明提供了一种药物基因组学分析系统，包括数据转化模块、数据分析模块和数据整合模块；数据转化模块用于接收MassARRAY下机结果，从所述下机结果中获取基因序列，并获得所述基因序列相对应的实验号、Rs号和基因分型结果；数据分析模块用于接收所述实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列，并遵循药物‑基因规则，获得与基因相关联的药物信息；数据整合模块用于接收并整合临床信息和与基因相关联的药物信息。本发明提供的药物基因组学数据分析系统代替了人员对MassARRAY下机结果进行整理，以及对基因分型结果进行数据库、指南和文献的比对，同等条件下的分析速率是分析报告人员的数百倍，缩短了分析报告周期。

技术领域

本发明属于智能医疗诊断系统技术领域，尤其涉及一种药物基因组学分析系统。

背景技术

药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，研究体内药物及其代谢物随时间动态量变规律，研究这些动态行为如何影响药效，如何受药物输入方式(剂型、剂量、给药途径等)以及机体条件(种族、性别、年龄、疾病状况)的影响，对新药研制特别是临床合理用药具有重要的实用价值。与代谢有关的重要酶系包括微粒体混合功能氧化酶(黄素蛋白、血红素蛋白和磷脂酰胆碱)和非微粒体酶系(特异性代谢酶)，因此监测药物反应相关基因及其表达产物的分子成为开发新药及实施个体化药物治疗的前提。

MassARRAY(核酸质谱)技术具有通量高、灵活度高、成本低的特点，特别适合于药物基因检测。但是，MassARRAY技术一次检测可得到批量病人的多个位点检测结果，而现有技术一般需要人工对该检测结果进行分析，其过程如下：从冗长的MassARRAY下机结果文件中，手工筛选实验号、rs号和基因分型结果，然后根据P450基因分型命名规则，并查询检测位点所在基因，制成包括实验号、rs号、基因和基因分型结果的文件；然后与下列数据库进行比对，包括PharmGKB权威药物基因组学数据库，FDA(美国食品药品管理局)、CPIC(美国临床遗传药理学实施联盟)、DPWG(荷兰药物基因组学事务委员会)等用药指南和大量的临床研究文献形成的药物-基因规则，对个体药物动力学和药物代谢和药物响应效果提供详细的注释，最终得出综合用药建议；最后根据分析结果，人工编辑发放报告单。上述人工分析需要依次单个操作，步骤繁琐，耗时较长，消耗大量的人力和时间，很容易造成分析不全面或分析结果不一致，且人工输入易导致报告单错误。

发明内容

有鉴于此，本发明的目的在于提供一种药物基因组学分析系统，本发明提供的系统能够实现全自动化检索，批量快速得出用药建议，减少人员操作主观出错率。

本发明提供了一种药物基因组学分析系统，包括数据转化模块、数据分析模块和和数据整合模块；

数据转化模块用于接收MassARRAY下机结果，从所述下机结果中获取基因序列，并获得所述基因序列相对应的实验号、Rs号和基因分型结果；

数据分析模块用于接收所述实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列，并查询药物-基因规则库，获得与基因相关联的药物信息；

数据整合模块用于接收并整合临床信息和与基因相关联的药物信息。

在本发明中，数据转化模块可自动化的将核酸质谱的下机结果文件，结合药物基因字典、标本信息表和P450基因分型命名，生成精简的仅包括实验号、rs号、基因和基因分型结果的文件，以便用于后续的数据分析。

在一个实施例中，所述数据转化模块包括数据接收模块，查询模块和数据输出模块；

所述数据接收模块用于接收MassARRAY下机结果；

所述查询模块用于获取所述下机结果中的基因序列，并通过查询信息库获得所述基因序列相对应的实验号、Rs号和基因分型结果；

所述数据输出模块用于输出实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列。