[发明专利]基因解析方法、基因解析装置、管理服务器、基因解析系统、程序、及记录介质

说明书

当使用各种各样的基因组合而解析基因序列时，提升使用者的便利性。对基因的序列信息进行解析的基因解析装置(1)具备：取得由测序仪(2)读取的读长序列信息和关于含成为解析对象的多个基因的基因组合的信息的控制部(11)，及输出基于控制部(11)取得的关于基因组合的信息的读长序列信息的解析结果的输出部(13)。

【技术领域】

本发明涉及为了对基因的变异进行解析而由计算机实施的基因解析方法、基因解析装置、管理服务器、基因解析系统、程序、及记录介质。

【背景技术】

在近年的基因检查技术的进展之中，对受试体的基因序列进行解析，对适合地选择对应于受试体的特性的治疗法或药剂的个别化医疗的期待升高。在基因序列的解析中，已知例如使用第二代测序仪高通量地解析在与特定的疾病关联的特定的基因中的异常或在翻译成蛋白质的外显子区域中的异常的组合检查。

在专利文献1中记载了判断基因等与成为参照的序列比是否有异常，鉴定对应于显示异常的基因等而使用的药物疗法，根据受试体而确定治疗方法的系统。

【现有技术文献】

【专利文献】

专利文献1：特表2015-200678号公报

【发明的概要】

【发明要解决的课题】

在基因检查中，每个成为解析对象的基因不同的解析变得必要。例如，在使用第二代测序仪的组合检查中，通过同时并列读取片段化的基因，将作为读取的各片段的碱基序列的读长序列信息定位到参照序列上，进行碱基序列的解析。其中，在针对每个基因组合成为解析对象的基因不同时，有每个测定对象基因组合不同的解析程序变得必要的情况。从而，在实施组合检查时，有不得不分开使用针对每个基因组合使用的解析程序这样的烦琐。

另外，在基因检查中，在解析外显子区域整体时，在受试体的基因中检测到多个变异。其中，也含在变异之中未确立该变异的临床上意义或对治疗有效的药剂，医师可活用于实际的治疗的信息以外的。在医师要将基因检查的结果适用于受试体的实际的治疗时，有从检测的多个变异之中想要选择性地知变得能活用于实际的治疗的变异这样的期盼。

这样的状况之中，实施组合检查的使用者有对应于检查对象基因或期盼，针对每个基因组合准备在利用测序仪的基因解析中使用的专用解析程序，进行基因解析的必要。

本发明的一实施方式旨在实现当使用基因组合而解析解析对象基因时，能适用于各种各样的基因组合的使用者的便利性高的基因解析方法、基因解析装置、管理服务器、及基因解析系统等。

【用于解决课题的手段】

为了解决上述的课题，本发明的一实施方式涉及的基因解析方法是对基因的序列信息进行解析的基因解析方法，其包括：取得由测序仪(2)读取的读长序列信息和关于含成为解析对象的多个基因的基因组合的信息，基于取得的关于基因组合的信息而输出读长序列信息的解析结果。

根据此实施方式，基于取得的关于基因组合的信息而输出读长序列信息的解析结果。根据此实施方式，例如，实施组合检查的使用者，当使用各种各样的基因组合而解析各种组合的解析对象基因时，由于得到了对应于基因组合的输出，使用者的便利性提升。

“基因”含从起始密码子至终止密码子的基因组上的序列、从基因组上的序列生成的mRNA、及基因组上的启动子区域等。成为解析对象的基因含从基因组上的基因转录的mRNA。mRNA含pre-mRNA。

“读长序列”是指由测序得到的多核苷酸序列，“读长序列信息”是指由测序仪2输出的读长序列的信息。