[发明专利]一种精准智能诊疗大数据系统

说明书

本发明涉及一种精准智能诊疗大数据系统，该系统包括：数据集中管理模块：对多医疗机构临床电子病历数据与组学数据进行集中管理；数据预处理模块：对集中管理的数据进行预处理，建立基于生物医学特征的关系依存网；标志物提取模块：基于预处理后的数据，提取患者特征基因得到标志物集；亚型分类模块：对患者进行亚型分类，确定患者所对应的组别；药物反应预测模块：建立药物反应预测模型，根据药物反应预测模型预测患者对不同药物的反应。与现有技术相比，本发明能实现医疗数据的有效管理并进行药物反应预测，实现智能化。

技术领域

本发明涉及大数据技术领域，尤其是涉及一种精准智能诊疗大数据系统。

背景技术

2015年我国癌症病人发病数和死亡数分别达429.2万和281.4万，占世界人口的22％及27％。造成巨大的社会负担和经济损失。肺癌、乳腺癌分别是我国男女患病人数最多的癌症类型。由于癌症等疾病的异质性、多变性，癌症药物的有效率仅有25％，个体化精准医疗成为进一步攻克癌症的必由之路。

“精准医疗”是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一种定制医疗模式。现代基因组学的发展和进步，可以为医药行业提供最新的疾病病理学的遗传和分子依据，为高效药物的开发和个性化医疗提供技术支撑。特别在肿瘤治疗中，有别于基于肿瘤组织学检查进行病人分型和治疗方案制定的传统方法，新的分子检测方法，通过对个人基因、蛋白、信号转导和癌细胞突变的精密探测，可以更好地确定患者的疾病进程，从而提出最有效的治疗建议。从长远角度看，个性化精准医疗通过更精确的诊断，预测潜在疾病的风险，能提供更有效、更有针对性的治疗，预防某种疾病的发生，节约治疗成本。

全面广泛的群体基因组学研究、精确及时的分子标志物检测、综合临床特征与多组学特征的个体化精确诊断、针对特定分子生物学病理机制的靶点药物开发，是精准医疗的几大主要环节，而生物信息学与大数据技术则是支撑整个精准医疗体系的骨架。疾病治疗在分子生物学尺度的复杂性远远超出了传统医学统计和临床路径指南的表征能力范围，甚至对主要依赖医生经验的诊断模式也在一定程度上造成了挑战。从分子标志物的发现与优化，到疾病诊断与药物评估预测模型的建立，到靶向治疗药物的选取与新药物靶点的开发，建立在生物组学大数据与知识工程技术基础上的智慧辅助诊疗技术，都是精准医疗得以实现的重要支撑工具。近期发布的科技部精准医疗重大研发专项指导意见中，将“精准医疗大数据利用技术及共享平台建设”列为八大任务之一，表明建立一个强大的生物大数据与生物信息学支撑平台在精准医疗领域的重要性已经成为业界共识。

如何克服医疗数据的高度异构性及分散性、实现多医疗机构之间临床数据的有效共享及融合；如何从人类基因组的海量特征和相对有限的病人样本中进行有效的标志物筛选和特征建模，实现分子生物学层面的病人精准分类及治疗方案匹配评估；如何克服海量高维特征带来的计算复杂性，充分挖掘建立疾病-药物-基因组三者的联系规律，实现治疗用药效果的有效预测，是构建精准医学数据支撑平台的面临的三大主要挑战。

复杂疾病如癌症的亚型分类是精准医疗的一项核心任务。传统的亚型分类主要是基于组织学特异性，在临床上具有很大的局限性，尤其对晚期病人进行分型治疗的效果往往不佳。随着高通量实验的普及，科学家们重新开始基于基因组，转录组和表观遗传组对癌症进行分类。大型基因组项目如TCGA项目等采集了不同癌症类型的上万个肿瘤样本的分子和遗传学特征，这正标志着癌症病人细分类正在进入大革命时代。由于癌症组织是一个异质化、不断变异的动态体系，现有研究已经表明，分子和遗传学特征分型不能只局限于基于少量样本的静态分类，而需要基于大量病人样本的动态分析才能获得准确的诊断结果。因此，需要开发新型的大数据生物信息软件包来解决随之而来的挑战；包括临床数据的整合与共享，在具有清晰生物学和临床意义的特征空间和数据空间中都能反应此类异质关系，有效地筛选这些高维特征空间来测定强度并了解这些关系的属性，癌症亚型分类，药效评估，以及研发个性化治疗预测模型来利用了解到的知识服务个体化治疗。