[发明专利]基因数据多维度注释的数据管理系统

说明书

本发明涉及一种基因数据多维度注释的数据管理系统，包括实验数据库、临床信息注释模块、实验数据注释模块、数据质控注释模块、分析结果注释模块和随访信息注释模块；临床信息注释模块管理样本临床信息并传送到实验数据注释模块；实验数据注释模块分析处理数据，将数据传送到数据质控注释模块；数据质控注释模块对数据进行全流程质控，分析数据并传送给分析结果注释模块；分析结果注释模块注释数据并传送到实验数据库存储。本发明使临床信息记录规范化，信息记录更加完整，解决了目前存在的临床信息时间断点问题，能够对数据进行规范管理，为后续研究奠定基础，使分析结果解读具备更充分的意义，对所有数据进行了有效管理。

技术领域

本发明属于基因工程技术领域，具体涉及一种基因数据多维度注释的数据管理系统。

背景技术

随着二代测序技术的成熟和完善，基因测序在肿瘤研究领域得到了广泛应用。肿瘤样本基因测序可分为基因组测序和转录组测序两大类，基因组测序从基础DNA出发，基于参考基因组寻找出基因突变，从而进一步研究突变对肿瘤的作用和影响。而转录组测序则是从RNA出发，从基因表达层面出发，研究异常表达的基因，从而进一步研究异常表达基因与肿瘤之间的联系。虽然研究出发点不一样，但目的却殊途同归，都是寻找与肿瘤相关的基因突变，研究肿瘤发生机制。

无论是基因组测序还是转录组测序，目前的主要流程是实验室负责实验，分析部门只管分析数据，对于数据的质控并不完善。对于样本临床信息和实验流程同样了解不多，所分析出的结果仅仅是基于测序数据的结果，没有很好地与临床信息结合起来。此外，临床信息基本是依靠医生手动整理，由于医生习惯不同、工作不同等差异，导致不同医生整理的信息并不相同，分析人员难以从中获得准确有效的临床信息来对分析结果进行解读。

目前对基因测序数据分析，分析人员基本是进行纯数据分析，较少结合数据样本对应的临床信息，导致分析结果实际意义不大。此外，样本临床信息难以主动获取，基本都是依赖于医生个人收集整理。这一过程具备极大的自主性和不确定性。由于各种各样的因素，医生整理的临床信息各不相同，多数时候内容不够条理化，也不够完整，无法提供分析人员所需的全部临床信息。此外，医生提供的临床信息也仅仅局限于获取样本之前的临床信息，对于之后患者的临床表现，并未实时反馈给分析人员，导致信息存在时间断点，完整性不足。

发明内容

针对上述现有技术中存在的问题，本发明的目的在于提供一种可避免出现上述技术缺陷的基因数据多维度注释的数据管理系统。

为了实现上述发明目的，本发明提供的技术方案如下：

一种基因数据多维度注释的数据管理系统，包括实验数据库、临床信息注释模块、实验数据注释模块、数据质控注释模块、分析结果注释模块和随访信息注释模块；临床信息注释模块用于样本临床信息管理，收集、分析样本临床信息并将分析后的数据传送到实验数据注释模块；实验数据注释模块用于分析处理临床信息注释模块传送来的数据，将分析处理后的数据传送到数据质控注释模块，并将分析处理后的数据传送到实验数据库存储；数据质控注释模块用于对数据进行全流程质控，分析实验数据注释模块传送来的数据并将分析后的数据传送给分析结果注释模块，并将分析后的数据传送到实验数据库中进行存储；分析结果注释模块用于对数据质控注释模块传送来的数据进行解读与注释，并将注释后的数据传送到实验数据库存储起来；随访信息注释模块用于将随访数据存储进实验数据库中，对实验数据库中的数据进行更新；实验数据注释模块、数据质控注释模块和分析结果注释模块均能够访问实验数据库并从实验数据库中调取数据。

一种基因数据多维度注释的数据管理方法，通过所述基因数据多维度注释的数据管理系统来实现，对基因序列数据进行注释，包括：

步骤A)通过临床信息注释模块来实现样本临床信息管理；

步骤B)通过实验数据注释模块和实验数据库来实现实验数据管理；

步骤C)通过数据质控注释模块来实现测序数据全流程质控；