[发明专利]一种人的溶质载体家族23成员3突变蛋白及其应用

说明书

本发明涉及一种人的溶质载体家族23成员3突变蛋白及其应用，将若干全面性癫痫伴热性惊厥附加症5型患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的溶质载体家族23成员3的突变蛋白，根据该人的溶质载体家族23成员3突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为全面性癫痫伴热性惊厥附加症5型的基因诊断提供指引作用，为实现全面性癫痫伴热性惊厥附加症5型的诊断和治疗提供科学基础。

技术领域

本发明涉及一种基因工程领域，尤其涉及一种人的溶质载体家族23成员3突变蛋白及其应用。

背景技术

溶质载体家族可影响中国慢性丙型肝炎患者干扰素/利巴韦林联合治疗预后及治疗引起的血细胞减少症，溶质载体参与养分吸收、离子转运及废物排出。据文献报道在超过400种溶质载体家族基因中，有约1/3与人类疾病密切相关。

研究发现，与溶质载体家族23成员3(solute carrier family 23member 3)相关的疾病为全面性癫痫伴热性惊厥附加症5型，因此，通过对人的溶质载体家族23成员3进行检测为人体是否患有全面性癫痫伴热性惊厥附加症5型提供一定的指引作用。

发明内容

本发明目的在于提供一种人的溶质载体家族23成员3突变蛋白及其应用。

本发明技术方案包括：

第一方面，提供一种人的溶质载体家族23成员3突变蛋白，其氨基酸序列如SEQ IDNO:1所示。

第二方面，提供一种人的溶质载体家族23成员3的突变蛋白的编码基因，其核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。

第三方面，提供一种基因芯片，包括：固相载体和固定在该载体上的核苷酸探针；所述核苷酸探针根据上述所述人的溶质载体家族23成员3突变蛋白的核苷酸序列，与人的溶质载体家族23成员3正常蛋白的核苷酸序列的比对结果确定。

优选地，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:3所示的碱基序列；

所述核苷酸探针为SEQ ID NO:4所示的碱基序列；

所述核苷酸探针为SEQ ID NO:5所示的碱基序列。

第四方面，提供一种试剂，所述试剂中含有用于检测上述人的溶质载体家族23成员3突变蛋白的引物对。

优选地，所述引物对包括下述任一上游引物与下述任一下游引物的组合：上游引物为如SEQ ID NO:8～NO:13中任一所示的碱基序列；下游引物为如SEQ ID NO:14～NO:34中任一所示的碱基序列；

或，

所述引物对包括下述任一上游引物与下述任一下游引物的组合：上游引物为如SEQ ID NO:8～NO:13、SEQ ID NO:35～NO:40中任一所示的碱基序列；下游引物为如SEQ IDNO:20～NO:34中任一所示的碱基序列。

第五方面，提供一种特异性识别人的溶质载体家族23成员3突变蛋白的单克隆抗体，由上述的试剂制备而成，其可与SEQ ID NO:1所示的氨基酸序列特异性结合。

第六方面，提供一种用于检测人的溶质载体家族23成员3突变蛋白的抗体的ELISA试剂盒，所述ELISA试剂盒包括：包被有上述单克隆抗体的ELISA酶标板、酶标二抗、检测对象的溶质载体家族23成员3蛋白、样品稀释液、包被缓冲液、ELISA酶标板洗涤液、显色液和终止液。

优选地，所述酶标二抗为稀释的HRP辣根过氧化物酶标记的山羊抗人IgG。