[实用新型]基于高通量测序的基因诊断试剂盒

说明书

本实用新型公开的基于高通量测序的基因诊断试剂盒，其包括盒体和能够盖合在盒体上的盖体，盒体内部形成有用于放置容器的腔体，在腔体中设置有衬垫，在衬垫上设置有容器放置部，分别放置有装有DNA聚合酶的容器、装有聚合反应缓冲液的容器、装有dNTP的容器、装有TTE Mix的容器、装有缓冲液TTBL的容器、装有PPM的容器、装有TAE的容器、装有TAB的容器、装有ddH₂O的容器以及备用空管，其中，所述盒体相对的两个侧面的顶部呈V字形，且当所述盖体盖合在所述盒体上时，所述盖体呈V字形并与盒体的顶部呈V字形的所述两个侧面的顶边对齐。本实用新型的基因诊断试剂盒可以实现快速、高通量检测常染色体多囊肾病。

技术领域

本实用新型涉及高通量测序领域，涉及一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，尤其涉及一种基于高通量测序的常染色体显性多囊肾病基因诊断试剂盒。

背景技术

常染色体显性多囊肾病(ADPKD，Autosomal dominant polycystic kidneydisease，OMIM：173900；613095)，又称为成人型多囊肾病，是一种最常见的遗传性肾病，患者主要表现为双肾多发性、进行性囊泡化，导致肾脏结构和功能损害，部分还并发肝囊肿、高血压、颅内动脉瘤、心瓣膜畸形。ADPKD人群发病率约1/400～1/1000，是发病率最高的单基因遗传病之一，全球患者预计多达1250万，患者群体庞大。常于20-30岁起病，60岁时50％患者发展为终末期肾衰，目前无有效药物，只能对症治疗和透析治疗以延缓向终末期进展，对社会和家庭造成重大的经济和精神负担。

长期以来，多囊肾临床诊断主要采用超声、CT、核磁等影像学检测技术，但这些技术存在着无法克服的缺陷：(1)囊性肾病具有一定表型异质性，仅靠影像学无法进行ADPKD的临床诊断和鉴别诊断；(2)ADPKD是迟发型遗传病，具有早期干预的时间窗口，影像学不能进行症状前诊断，妨碍和耽搁了早期防治和干预的实施；(3)无法进行产前诊断，因为ADPKD患者在胎儿时期几无任何影像学异常。

ADPKD是最典型的常染色体显性遗传病，病因学现已明确，约85％患者是PKD1基因突变，15％患者是PKD2基因突变。人类PKD1位于16p13.3，基因长52Kb，含46个外显子；PKD2位于4q21.23，基因长68kb，含15个外显子。自2001年起，普遍采用了LR-PCR-Sanger测序的方式进行基因检测，但是这种检测体系存在操作繁琐、体系不稳定、检测周期长、通量低、价格昂贵等缺点，不适于临床的推广应用。随后研究者尝试引进了SSCP、DHPLC、HRM等技术进行ADPKD基因突变筛选，对可疑突变位点再进行Sanger测序，但漏检率较高，无法达到满意效果。随着近年来高通量测序(Next Generation Sequencing，NGS的兴起，其测序通量高、速度快、准确率高特点，极大地促进了遗传病临床诊断研究。

实用新型内容

本实用新型的实施例旨在克服以上缺陷，提供了一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，可实现常染色体显性多囊肾病的明确诊断、鉴别诊断、症状前诊断。

为解决上述问题，根据本实用新型的第一方面，提供了一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，其包括盒体和能够盖合在所述盒体上的盖体，所述盒体内部形成有用于放置容器的腔体，在所述腔体中设置有衬垫，在所述衬垫上设置有容器放置部，分别放置有装有DNA聚合酶的容器、装有聚合反应缓冲液的容器、装有dNTP的容器、装有TTE Mix的容器、装有缓冲液TTBL的容器、装有PPM的容器、装有TAE的容器、装有TAB的容器、装有ddH₂O的容器以及备用空管，其中，所述盒体相对的两个侧面的顶部呈V字形，且当所述盖体盖合在所述盒体上时，所述盖体呈V字形并与盒体的顶部呈V字形的所述两个侧面的顶边对齐。

根据本实用新型的第二方面，提供了一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，其中，所述盖体设置在与所述盒体的顶部呈V字形的两个侧面相邻的一侧面的顶边上，所述盖体包括与所述一侧面的顶边连接的、用于盖合所述盒体的主体部，以及与所述主体部连接、且能够折弯的折弯部。