[发明专利]数据处理装置

说明书

本发明公开了一种数据处理装置。其中，该装置用于：获取对多个孕妇DNA样本进行测序得到的测序数据，通过第一公式计算每个孕妇DNA样本中的胎儿浓度；再利用聚类算法将多个孕妇DNA样本的胎儿浓度h分为女胎样本和男胎样本；分别对女胎样本的胎儿比例和所有样本包括男胎样本和女胎样本的胎儿比例进行拟合得到概率分布模型，得到女胎儿样本的比例h的概率分布模型f₀(h)、以及所有样本包括男胎样本和女胎样本的比例h的概率分布模型f₁(h)；根据贝叶斯分布模型对待检孕妇DNA的常染色体进行贝叶斯分析。本发明解决了上述相关技术中产前检测存在一定的局限性的技术问题。

技术领域

本发明涉及生物医学技术领域，具体而言，涉及一种数据处理装置。

背景技术

染色体异常是导致出生缺陷的重要原因，在众多染色体异常疾病中，胎儿染色体非整倍数体病变是胎儿最常见的染色体畸形。产前诊断可以在怀孕早期或中期就对胎儿做出诊断，以便进行提前干预或治疗，是降低出生缺陷、提高出生人口素质的重要手段。目前染色体异常的产前诊断通常分为非侵入性和侵入性两种手段。其中，侵入性手段包括：绒毛活检术、羊膜穿刺术和经腹静脉穿刺术等。虽然结果较为准确，但是具有相当高的风险性，容易造成孕妇流产或宫内感染。产前筛查手段(外周血生化筛查和超声颈部透明带)虽然不使用侵入式方法，但是检测率和假阳率并不能达到期望的水平。无创产前检测(noninvasive prenatal testing，简称NIPT)是应用于孕期产检的一项技术，这项技术是基于孕妇外周血血浆中存在游离胎儿DNA，具有很高的检测准确性，同时也避免了侵入性检测所带来的流产和宫内感染风险。

传统的NIPT检测是利用假设检验Z-test检测染色体异常，首先需要抽取孕妇外周血，分离出血浆，提取出血浆游离DNA，构建二代测序文库，利用二代测序仪得到孕妇血浆游离DNA的序列信息，得到的测序数据通过基本的质控、和人类参考基因组比对、GC校正、计算Z-score等步骤来得到胎儿患病风险。然而，该方法具有一定的局限性，首先，未利用到胎儿浓度信息，胎儿游离DNA的相对含量将会影响Z-score的估计。另外，Z-score通常设定阈值为3，对于略大于3或略小于3的值是很难进行判定的，因为实验或者人为因素会造成一定的误差，直接判定会增加假阳性率和假阴性率。

针对上述相关技术中产前检测存在一定的局限性的技术问题，目前尚未提出有效的解决方案。

发明内容

本发明实施例提供了一种数据处理装置，以至少解决上述相关技术中产前检测存在一定的局限性的技术问题。