[发明专利]中医治疗安格尔曼综合症的药物

说明书

技术领域

本发明涉及治疗疑难病症的药物，特别涉及分析和治疗天使综合症的药物，属于中医药技术领域。

背景技术

安格曼综合症（英文原名为Angelman syndrome），又称天使综合征，或称天使人综合症，是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。

安格尔曼综合症，是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。

安格曼综合症临床表现：1．其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。3．部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。4．癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。5．全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。6．CT证实患者有单侧脑萎缩。7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

安格曼综合症具有特殊的行为发育特征，他们是一群表面看起来面带微笑、温和亲切的孩子，正常的代谢、血象、生化指标，但实际上这群孩子的笑容背后，伴随着一系列神经发育问题，包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、有特殊的面容及特异的行为。天使综合症目前尚无根治方法，主要的治疗手段包括使用抗癫痫药物控制癫痫发作、运动及语言康复，及行为教育。这些天使们无法生活自理，需要终生被照顾，目前报道最年长的患者为70岁。

天使综合症的遗传病因包括：1.新发的15q11-13区域母源性缺失（70%）；2.父亲的单亲二倍体（3%－7%）；3.印迹紊乱（2-4%）；4.UBE3A的母系基因缺陷（10%）。不同的基因缺陷儿导致的遗传方式不同，复发风险也有所不同，需要专业的遗传咨询。

安格曼综合症的案例：英国《星期日邮报》网站曾经报道过英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症，自出生以来从未停止过微笑。这名女孩名为埃博妮·约翰逊，她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病，即安格尔曼综合征，俗称“快乐木偶综合征”。由于患病，埃博妮有严重的学习障碍，无法说话，至今仍使用尿布，生活无法自理。如今，由于地方管理部门已建议关闭赫伯恩地区的“格林菲尔兹学校”，并建立一个可容纳120名学生的特殊小学，埃博妮的生活可能再起波澜。埃博妮的父亲菲利普和母亲特露迪正积极奔走，以拯救“格林菲尔兹学校”。“埃博妮是你身边的乐事。即使她不舒服时，她也会不停地微笑。我们十分爱她，”特露迪说，“当她最初确诊时，我完全崩溃了，但(这意味着)我们有一个永远长不大、持续快乐的孩子……谁看到埃博妮都会喜欢她。”“基本而论，AS(安格尔曼综合征)是由染色体部分基因缺失所致。埃博妮出生前，这一情况在我的一个卵子中就存在，”。英国只有约350名安格尔曼综合征患者，这种病经常被误诊。

据有关文献报道，安格曼综合症发病率约：1/15，000，属于罕见疾病。目前这种病症无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。

发明内容

按现代医学的说法称：安格尔曼综合症，是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致；本病由母系单基因遗传缺陷所致。由此，安格尔曼综合症属于先天性症病，治疗较为艰难，现代医学对安格尔曼综合症的治疗较为消极。但人类不能因此而放弃对安格尔曼综合症的研究和治疗。以中医学分析安格尔曼综合症，属于先天不足、肾虚气虚、风邪上犯、痰蒙心窍，治疗应以补肾益气、活血疏风、化痰开窍的中药结合治疗。

中医治疗安格尔曼综合症的药物是按下面的药物份量组合而成：瓜萎15份、僵蚕12份、丹参15份、天麻12份、玉竹15份、生地15份、牛膝13份、生龙骨20份、生代赭石20份、牡蛎25份、钩藤10份、石菖蒲8份。

中医治疗安格尔曼综合症的药物使用方法：加7倍质量清水，煎汤内服药液，煎汤前，将僵蚕、生龙骨以150℃高温烘烤至发爆后粉碎；将天麻粉碎；生代赭石粉碎。