[发明专利]一种与遗传性听力损失疾病相关的核酸及其应用有效
| 申请号： | 201710675801.1 | 申请日： | 2017-08-09 |
| 公开（公告）号： | CN109385429B | 公开（公告）日： | 2022-03-08 |
| 发明（设计）人： | 宋立洁;王垚燊;刘赛军 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;G01N33/68 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 彭家恩;罗瑶 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 遗传性 听力 损失 疾病 相关 核酸 及其 应用 | ||
1.一种与遗传性听力损失疾病相关的核酸，其特征在于：所述核酸由野生型ATP8A2基因的编码区发生c.3389GC突变而成。
2.根据权利要求1所述的核酸，其特征在于：所述核酸的序列为Seq ID No.1所示序列。
3.一种与遗传性听力损失疾病相关的多肽，其特征在于：所述多肽为野生型ATP8A2基因编码的蛋白序列发生p.Arg1130Pro突变而成。
4.根据权利要求3所述的多肽，其特征在于：所述多肽为Seq ID No.2所示序列。
5.根据权利要求1或2所述的核酸在制备遗传性听力损失疾病检测试剂、试剂盒或设备中的应用。
6.根据权利要求3或4所述的多肽在制备遗传性听力损失疾病检测试剂、试剂盒或设备中的应用。
7.一种含有权利要求1或2所述的核酸的重组载体。
8.一种含有权利要求7所述的重组载体的重组细胞。
9.一种检测遗传性听力损失疾病的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒中包括检测权利要求1或2所述的核酸的试剂，或检测权利要求3或4所述的多肽的试剂，或权利要求7所述的重组载体，或权利要求8所述的重组细胞。
10.根据权利要求9所述的试剂盒，其特征在于：所述检测权利要求1或2所述的核酸的试剂包括一对扩增引物，所述扩增引物的正向引物为Seq ID No.3所示序列，反向引物为Seq ID No.4所示序列，
Seq ID No.3：5’- CATCTGCTGGAAATCACGGG-3’
Seq ID No.4：5’- TCCTGGGGCCAAATACACAT-3’。
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