[发明专利]基因样本分析方法及电子设备

说明书

本发明公开了一种基因样本分析方法，包括：接收基因样本选取指令；显示变异过滤选取界面；同时，根据被选取的基因样本，提取各被选取的基因样本的共同变异信息，形成待分析样本数据并将其缓存在内存中；接收过滤条件选取指令；从内存中调用所述待分析样本数据，并根据过滤条件完成基因样本变异分析。本发明公开了一种采用了所述基因样本分析方法的电子设备。本发明提供的基因样本分析方法及电子设备，能够提高基因样本分析的反应速度。

技术领域

本发明涉及数据处理技术领域，特别是指一种基因样本分析方法及电子设备。

背景技术

基因样本变异分析需要对比多个基因样本，而每个基因样本可含几十万个变异，数据量可达十个GB。例如，一个人外显子(WES)数据，每个基因样本大约有20万个变异，每个变异信息数据大约在1-2KB左右，所以一个基因样本大约有200-400MB的数据。在小规模的群体数据分析中，当有40个基因样本的时候，数据量便达到了10GB之多。

基因样本变异分析是要从这几十万个变异当中，找出几个最可能致病的变异，而过程中需要多次反复使用多种不同的过滤和对比条件，所以用户界面的反应速度是影响用户体验和工作效率的重要因素。

一般来说，对应于不同的病人症状，一个病理学医生会有一系列不同的过滤条件。另一方面，虽然变异总数有很多，但与病人的疾病相关的变异却不多，与之关联的每一条医疗记录都必须被详细检查是否支持病人的症状。所以，医生使用变异过滤系统来筛选出相关的变异需要经过很多轮。

在多基因样本变异分析系统中，需要对变异进行频繁的过滤和比较，每次操作可能需要几十秒以上才能反应过来，如Garven Institute的Seave系统，输入3个基因样本的数据，每次操作反应时间在15秒以上，用户界面反馈较慢，操作体验不佳。

此外，由于基因样本的数据量较大，无法把基因样本数据缓存在有限的内存之中，而单是从一般的储存设备(如硬盘)中把基因样本数据读一次，就可能需要长达十秒的时间。同时，由于可供过滤和对比条件太多，也无法通过预先建立索引的方式来降低需要读取的数据量。

发明内容

有鉴于此，本发明的目的在于提供一种基因样本分析方法及电子设备，能够提高基因样本分析的反应速度。

基于上述目的本发明提供的基因样本分析方法，包括：

接收基因样本选取指令；

显示变异过滤选取界面；同时，根据被选取的基因样本，提取各被选取的基因样本的共同变异信息，形成待分析样本数据并将其缓存在内存中；

接收过滤条件选取指令；

从内存中调用所述待分析样本数据，并根据过滤条件完成基因样本变异分析。

可选的，根据被选取的基因样本，提取各被选取的基因样本的共同变异信息，形成待分析样本数据，包括：

在同一个变异信息出现在多个基因样本之中时，仅设置一个记录，每条记录里设置标记字段来记录该变异信息在每个样品中是否出现。

可选的，根据被选取的基因样本，提取各被选取的基因样本的共同变异信息，形成待分析样本数据，还包括：

保留各被选取的基因样本的独有变异信息，以支持关于所述独有变异信息的查询。

可选的，所述方法还包括：

采用Manifest.json文件来管理每个基因样本的共同变异信息。

可选的，根据过滤条件完成基因样本变异分析的步骤之后，还包括：

输出基因样本变异分析结果。

可选的，所述基因样本变异分析结果为output.json格式。