[发明专利]预测和检测癌症风险的方法

权利要求书

1.一种预测受试者的癌症风险的方法，所述方法包括：

从所述受试者获得基因样本；

确定来自所述基因样本的至少一个染色体区域中至少一个体细胞基因组改变(SGA)的存在或不存在；

从所述至少一个染色体区域中选择至少一个风险预测特征；

提供癌症风险评分，其中所述癌症风险评分预示所述受试者的所述癌症风险。

2.如权利要求1所述的方法，其中所述至少一个染色体区域中的所述至少一个SGA包含以下至少一者：染色体13上介于染色体位置20-115Mb之间的cnLOH SGA；染色体15上介于染色体位置20-103Mb之间的拷贝数增加SGA；染色体17上介于染色体位置25-81Mb之间的拷贝数增加SGA；染色体17上介于染色体位置0-23Mb之间的拷贝数丢失SGA；染色体17上介于染色体位置0-23Mb之间的cnLOH SGA；以及染色体18上介于染色体位置0-36Mb之间的拷贝数增加SGA。

3.如权利要求2所述的方法，其中所述至少一个染色体区域中的所述至少一个SGA进一步包含表3中列出的SGA中的至少一者。

4.如权利要求1所述的方法，其中所述至少一个染色体区域中的所述至少一个SGA选自表3中列出的SGA中的至少一者。

5.如权利要求1所述的方法，其中所述至少一个染色体区域中的所述至少一个SGA包含表3中列出的SGA。

6.如权利要求1所述的方法，其中所述至少一个风险预测特征选自表3中列出的SGA中的至少一者。

7.如权利要求1所述的方法，其中所述至少一个风险预测特征包含以下至少一者：染色体6上在染色体位置1-2Mb处的等位基因特异性拷贝增加SGA；染色体6上在染色体位置5-6Mb处的等位基因特异性拷贝增加SGA；染色体15上在染色体位置70-71Mb处的等位基因特异性拷贝增加SGA；染色体17上在染色体位置37-38Mb处的等位基因特异性拷贝增加SGA；染色体18上在染色体位置19-20Mb处的等位基因特异性拷贝增加SGA；染色体2上在染色体位置226-227Mb处的纯合性缺失SGA；染色体5上在染色体位置93-94Mb处的cnLOH SGA；染色体6上在染色体位置29-30Mb处的cnLOH SGA；染色体6上在染色体位置146-147Mb处的cnLOH SGA；染色体7上在染色体位置78-79Mb处的cnLOH SGA；染色体8上在染色体位置138-139Mb处的cnLOH SGA；染色体11上在染色体位置38-39Mb处的cnLOH SGA；染色体11上在染色体位置50-51Mb处的cnLOH SGA；染色体11上在染色体位置110-111Mb处的cnLOH SGA；染色体13上在染色体位置42-43Mb处的cnLOH SGA；染色体17上在染色体位置9-10Mb处的cnLOH SGA；染色体17上在染色体位置12-13Mb处的cnLOH SGA；染色体19上在染色体位置48-49Mb处的cnLOH SGA；染色体1上在染色体位置36-37Mb处的等位基因特异性拷贝丢失SGA；染色体9上在染色体位置0-1Mb处的等位基因特异性拷贝丢失SGA；染色体9上在染色体位置9-34Mb处的等位基因特异性拷贝丢失SGA；染色体9上在染色体位置65-66Mb处的等位基因特异性拷贝丢失SGA；染色体12上在染色体位置45-46Mb处的等位基因特异性拷贝丢失SGA；染色体17上在染色体位置8-9Mb处的等位基因特异性拷贝丢失SGA；X染色体上在染色体位置42-43Mb处的等位基因特异性拷贝丢失SGA；Y染色体上在染色体位置13-14Mb处的等位基因特异性拷贝丢失SGA；来自表3的86个染色体区域的所有拷贝丢失SGA的结果的总和；以及来自表3的86个染色体区域的群组的所有SGA分析结果的总和。

8.如权利要求1所述的方法，其中选择至少一个风险预测特征进一步包括确定所述至少一个风险预测特征的权重值。

9.如权利要求8所述的方法，其中所述权重值是使用逻辑回归模型来确定。

10.如权利要求1所述的方法，其中所述至少一个风险预测特征包含表4中的29个风险预测特征集。