本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种肥厚型心肌病MYBPC3变异基因,与野生型MYBPC3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述MYBPC3变异基因第2568位的碱基缺失,核苷酸序列为SEQ本发明还涉及上述肥厚型心肌病MYBPC3变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病MYBPC3变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对肥厚型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种肥厚型心肌病变异基因MYBPC3,与野生型MYBPC3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因MYBPC3第3569位的碱基G突变为碱基C,核苷酸序列为本发明还涉及上述肥厚型心肌病变异基因MYBPC3在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病变异基因MYBPC3可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对肥厚型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种肥厚型心肌病变异基因ALPK3,与野生型ALPK3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因ALPK3第4135位碱基G突变为碱基A,核苷酸序列为SEQ本发明还涉及上述肥厚型心肌病变异基因ALPK3在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病变异基因ALPK3可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对肥厚型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种肥厚型心肌病变异基因ACTN2,与野生型ACTN2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因ACTN2第1463位碱基A突变为碱基G,核苷酸序列为SEQ本发明还涉及上述肥厚型心肌病变异基因ACTN2在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病变异基因ACTN2可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对肥厚型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种肥厚型心肌病变异基因TNNT2,与野生型TNNT2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因TNNT2第472至474位的碱基缺失,核苷酸序列为SEQ本发明还涉及上述肥厚型心肌病变异基因TNNT2在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病变异基因TNNT2可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对肥厚型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种肥厚型心肌病变异基因TPM1,与野生型TPM1基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因TPM1第71位碱基A突变为碱基G,核苷酸序列为SEQ ID本发明还涉及上述肥厚型心肌病变异基因TPM1在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病变异基因TPM1可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对肥厚型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及了一种肥厚型心肌病变异基因MYH7,与野生型MYH7基因的参考序列SEQ ID NO:5相比,所述变异基因MYH7第1843位的碱基A突变为碱基C,核苷酸序列为SEQ本发明还涉及上述肥厚型心肌病变异基因MYH7在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病变异基因MYH7可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对肥厚型心肌病的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明公开了SRPK3基因在制备治疗心肌肥厚的药物中的用途,SRPK3基因的序列如SEQ ID NO.1所示,SRPK3基因表达抑制剂为以SRPK3基因为作用靶标制备或筛选得到的对SRPK3基因具有抑制效果的物质本发明发现,与正常组相比,心肌肥厚模型小鼠的SRPK3表达显著上调,SRPK3基因敲除小鼠的心重/体重、肺重/体重、心肌细胞横截面积和纤维化均显著减轻,心脏收缩功能明显改善。基于以上发现,SRPK3可作为心肌肥厚和心力衰竭治疗药物的作用靶标,其抑制剂可用于制备预防、缓解和/或治疗病理性心肌肥厚的药物。