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[发明专利]包含麦角乙脲化合物作为有效成分用于治疗脆性X染色体综合征或相关发育障碍的组合物-CN202180008420.2在审
发明人：朱素贤;申灿荣;全世镇;安兑臻 -专利权人：株式会社纽若梵提
申请日： 2021-01-08 - 公布日： 2022-11-11 - 主分类号： A61K31/4738 文献下载
摘要：本发明涉及包含麦角乙脲(lisuride)、麦角乙脲的代谢物或药学上可接受的麦角乙脲的盐的用于预防、改善或治疗脆性X染色体综合征或与脆性X染色体综合征相关的发育障碍的组合物。
包含麦角化合物作为有效成分用于治疗脆性染色体综合征相关发育障碍组合

[发明专利]包含利美尼定的用于治疗脆性X染色体综合征的组合物-CN202180013218.9在审
发明人：朱素贤;申灿荣;全世镇;安兑臻 -专利权人：株式会社纽若梵提
申请日： 2021-02-05 - 公布日： 2022-11-25 - 主分类号： A61K31/421 文献下载
摘要：本发明涉及包含利美尼定(Rilmenidine)、利美尼定代谢物或其药学上可接受的盐的用于预防、改善或治疗脆性X染色体综合征、脆性X染色体综合征相关发育障碍、自闭症谱系障碍(autism spectrumdisorder
包含利美尼定用于治疗脆性染色体综合征组合

[发明专利]使用双胍类治疗发育障碍的方法-CN201780057960.3在审
发明人：马修·杜林 -专利权人：奥维德医疗公司
申请日： 2017-08-18 - 公布日： 2019-05-03 - 主分类号： A61K9/20 文献下载
摘要：提供了使用双胍诸如甲福明、丁福明、苯乙福明或其药学上可接受的盐来治疗发育障碍的方法，所述发育障碍诸如天使综合征、脆性X染色体综合征、脆性X染色体相关的震颤/共济失调综合征(FXTAS)、自闭症谱系障碍、自闭症、艾斯伯格综合征、广泛性发育障碍、童年期分裂障碍、Rett综合征、获得性癫痫失语综合征、Prader‑Willi综合征、迟发性运动障碍综合征、癫痫发作障碍和/或威廉斯综合征。
综合征发育障碍癫痫脆性X染色体综合征迟发性运动障碍广泛性发育障碍自闭症谱系障碍治疗组合物共济失调甲福明可接受双胍类斯伯格童年期自闭症染色体脆性X 苯乙可用失语双胍震颤治疗分裂

[发明专利]用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的氨基甲酸酯化合物的用途-CN201880073916.6在审
发明人：申蕙园;黄善宽 -专利权人：爱思开生物制药株式会社
申请日： 2018-11-13 - 公布日： 2020-07-17 - 主分类号： A61K31/41 文献下载
摘要：本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。
用于减轻治疗包括脆性染色体综合征 angelman rett 发育障碍氨基甲酸酯

[发明专利]黄芩素在制备治疗脆性X染色体综合征的药物中的应用-CN202210872645.9有效
发明人：李越;张师愚;陈晓鹏;田晓轩 -专利权人：天津中医药大学
申请日： 2022-07-20 - 公布日： 2023-07-14 - 主分类号： A61K31/352 文献下载
摘要：试验证明，黄芩素的抗遗传性智力与认知功能障碍的性能和功效显著，毒副作用小、是一种安全、高效、疗效稳定的治疗脆性X染色体综合征的药物，适于工业化生产，易于推广。本发明为治疗脆性X染色体综合征及由于体内X染色体在遗传过程中因发生变化、突变所导致的相关疾病提供了一种新的药物来源，提供了黄芩素的新的药用用途。
黄芩制备治疗脆性染色体综合征药物中的应用

[发明专利]辣椒素在制备治疗脆性X染色体综合征的药物中的应用-CN202210858681.X有效
发明人：李越;陈晓鹏 -专利权人：天津中医药大学
申请日： 2022-07-20 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： A61K31/165 文献下载
摘要：试验证明，辣椒素的抗遗传性智力与认知功能障碍的性能和功效显著，毒副作用小、是一种安全、高效、疗效稳定的治疗脆性X染色体综合征的药物，适于工业化生产，易于推广。本发明为治疗脆性X染色体综合征及由于体内X染色体在遗传过程中因发生变化、突变所导致的相关疾病提供了一种新的药物来源，提供了辣椒素新的药用用途。
辣椒素制备治疗脆性染色体综合征药物中的应用

[发明专利]青蒿琥酯在制备治疗脆性X染色体综合征的药物中的应用-CN202210861160.X有效
发明人：李越;陈晓鹏;崔元璐 -专利权人：天津中医药大学
申请日： 2022-07-20 - 公布日： 2023-06-09 - 主分类号： A61K31/357 文献下载
摘要：试验证明，青蒿琥酯的抗遗传性智力与认知功能障碍的性能和功效显著，毒副作用小、是一种安全、高效、疗效稳定的治疗脆性X染色体综合征的药物，适于工业化生产，易于推广。本发明为治疗脆性X染色体综合征及由于体内X染色体在遗传过程中因发生变化、突变所导致的相关疾病提供了一种新的药物来源，提供了青蒿琥酯新的药用用途。
青蒿制备治疗脆性染色体综合征药物中的应用

[发明专利]用于脆性X染色体综合征(FXS)治疗的预测标记-CN201180021907.0无效
发明人： B·戈麦斯-曼斯拉;Y·何;D·约翰斯;J·迈耶;C·保丁 -专利权人：诺华有限公司
申请日： 2011-04-28 - 公布日： 2013-01-09 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及生物标记用于测定患有脆性X染色体综合征(FXS)的个体对mGluR5拮抗剂治疗的反应性的用途。
用于脆性染色体综合征 fxs 治疗预测标记

[发明专利]PPAR-δ激动剂在肾脏疾病治疗中的用途-CN202080080591.1在审
发明人：科林·奥卡罗尔;尼尔·奥唐奈;杰弗里·迈纳 -专利权人：雷内奥制药公司;华盛顿大学
申请日： 2020-09-18 - 公布日： 2022-07-08 - 主分类号： A61K31/192 文献下载
摘要：本文描述了PPAR‑δ激动剂在治疗肾脏疾病中的用途，其中：肾脏疾病为Alport综合征、Goodpasture综合征、薄基底膜肾病(TBMN)、局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)、良性家族性血尿(BFH)、移植后抗GBM(肾小球基底膜)肾炎、X连锁Alport综合征(XLAS)、常染色体隐性Alport综合征(ARAS)或常染色体显性Alport综合征(ADAS)。
ppar 激动剂肾脏疾病治疗中的用途

[发明专利]基于甲基化水平检测脆性X染色体综合征的定量比较法及其引物-CN201410784929.8无效
发明人：祁鸣;翁琛 -专利权人：绍兴华因生物科技有限公司
申请日： 2014-12-17 - 公布日： 2015-04-08 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了脆性X染色体综合征FMR1基因上游CpG岛异常甲基化的检测法所用引物的设置法：扩增引物设计的位置不覆盖任何CG二核苷酸，以保证经亚硫酸氢盐处理的PCR扩增无偏性。本发明还同时提供了稳定快速地通过定量比较CpG岛甲基化水平从而检测脆性X染色体综合征的方法，采用本发明能解决目前为止定量检测FMR1启动子异常甲基化的方法仍不成熟、尤其无法实现对单个CpG位点的定量检测的缺陷
基于甲基化水平检测脆性染色体综合征定量比较法及其引物

[发明专利]能够在多个下一代测序平台上区分胎儿性别和胎儿性染色体异常的计算机系统-CN201680051588.0有效
发明人：权昌赫;尹禅英;李旻燮 -专利权人：伊万基因诊断中心有限公司
申请日： 2016-08-08 - 公布日： 2022-06-14 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种能够通过使用拷贝数变化(CNV)来区分克兰费尔特综合征(Kleinfeiter's syndrome)(XXY)、三X综合征(triple X syndrome)(XXX)和特纳综合征(Turner'ssyndrome)(单体X,XO)以及男性(XY)和女性(XX)以诊断胎儿性染色体非整倍性的方法。本发明可用于通过容易诊断难以诊断的性染色体X和Y来诊断早期的性染色体异常，因为即使使用少量胎儿染色体分析仍是可能的，这对应于非侵入性产前诊断的优势，并且拷贝是多余的。
能够下一代平台区分胎儿性别染色体异常计算机系统

[发明专利]一种用于检测脆性X染色体综合征的CGG重复数及AGG插入信息的PCR试剂盒-CN201410119503.0无效
发明人：潘海波;华琴;邢楠楠;谢阳 -专利权人：江苏佰龄全基因生物医学技术有限公司
申请日： 2014-03-27 - 公布日： 2014-08-13 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了一种用于检测脆性X染色体综合征的CGG重复数及AGG插入信息的PCR试剂盒，包括DNA聚合酶套装、PCR增强剂、引物群及校正Marker；所述的引物包括：1）用于检测CGG重复数的引物F、R本发明的试剂盒能精确快速分析样品CGG重复数以及AGG插入信息；能够突破现有脆性X染色体综合征检测方法采用荧光探针、MLPA、SouthernBlot、测序等难度高、耗时长、成本高的壁垒；通过凝胶电泳结果可直接分析
一种用于检测脆性染色体综合征 cgg 复数 agg 插入信息 pcr 试剂盒

[发明专利]常染色体显性非综合征听力损失耳聋OSBPL2基因突变体-CN201810260317.7有效
发明人：吴柒柱;白海花;杨立清;李星 -专利权人：吴柒柱
申请日： 2018-03-27 - 公布日： 2021-09-03 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及生物领域，特别涉及一种常染色体显性非综合征听力损失耳聋OSBPL2基因突变体。耳聋病因主要有遗传因素、环境因素和其他不明因素，遗传方式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X‑连锁等，均属单基因遗传病。本发明提供了一种常染色体显性非综合征听力损失耳聋OSBPL2基因突变体新的突变位点：c.158_159delAA；p.Gln53Arg fs*100，为杂合子，推测OSBPL2基因为常染色体显性非综合征听力损失耳聋的致病基因。该突变基因可应用于婚前遗传咨询，基于DNA的产前诊断以及症状前诊断，制备非综合征型听力损失耳聋检测试剂等方面，进一步为该类疾病的早期筛查和诊断提供依据，可减少降低发病率，达到提高人口素质的目的。
染色体显性综合征听力损失耳聋 osbpl2 基因突变体

[发明专利]一种脆性X综合征快速检测试剂盒-CN201611214263.8在审
发明人：刘淑园;陈华云;肖湘文;丁渭;张天海;刘孝礼;邓利琼;陆同山 -专利权人：广州和实生物技术有限公司
申请日： 2016-12-26 - 公布日： 2017-06-13 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种脆性X综合征快速检测试剂盒。一种脆性X综合征快速检测试剂盒，包括1）设计FMR‑1基因5'端非翻译区（CGG重复区）的上游引物和下游引物；2）上、下游引物与高保真酶、10×PCR buffer等混合，进行PCR扩增；3）将扩增产物进行琼脂糖电泳，通过判断扩增产物的片段大小来判断CGG的大致拷贝数，从而判断检测者是否为脆性X染色体综合征病人或携带者。
一种脆性综合征快速检测试剂盒

[发明专利]一种检测Turner综合征患者是否携带Y染色体物质的多重PCR引物组及其应用-CN202210659520.8在审
发明人：陈树雄;班博;杨万岭;张梅;孙海玲;赵强 -专利权人：济宁医学院附属医院
申请日： 2022-06-13 - 公布日： 2022-10-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测Turner综合征患者是否携带Y染色体物质的多重PCR引物组及其应用，属于生物检测技术领域。本发明提供的检测Turner综合征患者是否携带Y染色体物质的多重PCR引物组的核苷酸序列如SEQIDNO.1‑SEQIDNO.18所示。用本发明提供的引物组检测Turner综合征患者是否携带Y染色体物质，具有检测成本低、效率高、操作简便易推广、特异性强、检测灵敏度高、检测周期短的优势，能够在Turner综合征患者生长激素治疗前对Y染色体物质进行筛查，为Turner综合征患者是否需要预防性性腺切除提供诊断依据。
一种检测 turner 综合征患者是否携带染色体物质多重 pcr 引物及其应用

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