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[发明专利]用于遗传病致病基因携带者筛查的探针组合物、试剂盒及其制备方法-CN202010725074.7在审
发明人：赵素敏;孙隽;范闯;邢晓丹;周梅珍;彭智宇 -专利权人：天津华大医学检验所有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2020-07-24 - 公布日： 2020-11-20 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供一种用于遗传病致病基因携带者筛查的探针组合物、试剂盒及其制备方法。该探针组合物特异性捕获遗传病的致病基因，遗传病包括α‑地中海贫血、β‑地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症cblC型。本发明提供了一种准确可靠、简单经济、能够同时对多种遗传病致病基因进行携带者筛查的探针组合，便于常见遗传病携带者筛查的推广与临床应用。
用于遗传病致病基因携带者探针组合试剂盒及其制备方法

[实用新型]一种安全型宫颈癌筛查试剂盒-CN202223380451.1有效
发明人：于巧萍;吕亚;杨红 -专利权人：无锡市妇幼保健院
申请日： 2022-12-16 - 公布日： 2023-05-05 - 主分类号： C12M1/26 文献下载
摘要：本实用新型涉及一种筛查试剂盒，尤其涉及一种安全型宫颈癌筛查试剂盒。提供一种安全型宫颈癌筛查试剂盒。一种安全型宫颈癌筛查试剂盒，包括有框体、转动环、转轴、放置架、筛查试剂管、出液管和冲洗框等；框体顶部固接转动环，转动环中心处转动式连接转轴，转轴顶部固接放置架，放置架边缘卡接筛查试剂管，框体侧壁固接出液管的中部，出液管上部接通冲洗框的侧壁，冲洗框悬置在筛查试剂管的上方。通过出液管将喷出的细胞保护液冲刷检查毛刷，使检查毛刷上的黏液及脱落细胞顺着冲洗框冲到筛查试剂管内，在使用上不仅安全无污染，也能够得到检查毛刷上数量较多黏液及脱落细胞，提升筛查的准确性。
一种安全宫颈癌试剂盒

[发明专利]检测rs532223多态性的物质在制备预测PMO严重程度的产品中的应用-CN202211637203.2在审
发明人：王含;冯硕;陈伟 -专利权人：北京积水潭医院
申请日： 2022-12-16 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明还公开了检测rs532223多态性的物质在如下1)‑5)中任一种中的应用：1)预测或辅助预测PMO患者骨流失程度；2)筛查或辅助筛查PMO重症患者或携带PMO重症基因型的个体；3)筛查或辅助筛查PMO轻症患者或携带PMO轻症基因型的个体；4)评价或辅助评价待测者PMO患病风险；5)筛查或辅助筛查PMO易感个体或携带PMO易感基因型的个体。
检测 rs532223 多态性物质制备预测 pmo 严重程度产品中的应用

[发明专利]一种甲基丙二酸血症相关基因MMUT突变位点及其检测方法-CN202111004970.5在审
发明人：赵燕;韩金祥;崔亚洲;李冕;崔璟怡;邹卉 -专利权人：山东第一医科大学（山东省医学科学院）
申请日： 2021-08-30 - 公布日： 2021-10-26 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明属于生物医学领域，涉及一种甲基丙二酸血症相关基因MMUT突变位点及其检测方法。本发明所述的甲基丙二酸血症的相关基因MMUT有4种基因位点突变与甲基丙二酸血症相关，所述突变位点为：突变位点为c.1400GA、c.1108AC、c.917CA或c.322del；本发明所述MMUT基因致病位点均为本发明首次发现，所述突变位点在甲基丙二酸血症的筛查和基因诊断中具有潜在的应用前景，上述都基因突变点的发现，为扩大MMA产前筛查的范围，提高检测准确率，为临床资料效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助
一种甲基丙二酸血症相关基因 mmut 突变及其检测方法

[发明专利]一种社保资金发放数据风险信息的筛查方法及装置-CN202210788899.2在审
发明人：陈善;王真 -专利权人：中国工商银行股份有限公司
申请日： 2022-07-06 - 公布日： 2022-09-09 - 主分类号： G06Q40/08 文献下载
摘要：本发明提供一种社保资金发放数据风险信息的筛查方法及装置，可用于金融领域或其他技术领域，所述方法包括：构建第二社保资金发放数据库，所述第二社保资金发放数据库为非关系型数据库；根据风险筛查条件在所述第二社保资金发放数据库进行检索，得到符合所述风险筛查条件的文档记录。本发明实施例提供的社保资金发放数据风险信息的筛查方法及装置，将储存于关系型数据库中的社保资金发放数据迁移至非关系型数据库中，当对社保资金发放数据风险信息筛查时，根据风险筛查条件在非关系型数据库中进行检索，减少了对数据的聚合操作，提高了风险筛查的效率。
一种社保资金发放数据风险信息方法装置

[发明专利]一种基于AI人工智能平台的便携式视力筛查仪-CN202210719882.1在审
发明人：路耀辉;黄家传;周燕强;吴祖建;廖汉忠 -专利权人：南宁博艾特医疗器械有限公司
申请日： 2022-06-23 - 公布日： 2022-11-01 - 主分类号： A61B50/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于AI人工智能平台的便携式视力筛查仪，属于视力筛查仪技术领域，包括视力筛查仪本体，所述视力筛查仪本体的底部设置有防抖组件，所述防抖组件的底部设置有U型放置块，所述U型放置块的顶部设置有抗光线干扰组件本发明中，通过调节气囊对挡块上的抖动力进行吸收，防止抖动力对视力筛查仪本体的检查画面造成影响，从而减少外部使用环境对视力筛查仪本体的影响，通过手动按压第一平板，使第一齿条带动第一齿轮和第二齿轮进行转动，进而使第二齿条带动遮光罩进行移动，对视力筛查仪本体的一端进行遮挡，防止外部光线对视力筛查仪本体的使用造成影响，进而防止对视力筛查仪的视力检查造成影响，提高了视力筛查仪的适用范围。
一种基于 ai 人工智能平台便携式视力筛查仪

[实用新型]一种曲轴毛坯的筛查工装-CN201620993350.7有效
发明人：曾俊儒;王星;吴世佳;虞华祥;刘锡林 -专利权人：重庆长安汽车股份有限公司
申请日： 2016-08-31 - 公布日： 2017-03-15 - 主分类号： G01B5/00 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种曲轴毛坯的筛查工装，包括V型支撑块和筛查板，所述筛查板的上侧中部开设有与曲轴毛坯中部的平衡块数量相同且位置对应的上筛查卡口、上侧两端部开设有上避让缺口，筛查板的下侧两端部开设有与曲轴毛坯两端部的平衡块数量相同且位置对应的下筛查卡口、下侧中部开设有下避让口；所述上、下筛查卡口的斜度与平衡块的拔模斜度相同，上、下筛查卡口的长度为平衡块的端部到分型线的距离的最大极限值，上、下筛查卡口的底部的宽度为平衡块的厚度的最大极限值，上、下筛查卡口的开口处都设有避开平衡块的飞边的飞边避让缺口该筛查工装能够快速的对曲轴毛坯是否存在轴向尺寸超差或者平衡块变形问题进行筛查，提高工作效率。
一种曲轴毛坯工装

[发明专利]用于人乳头瘤病毒高危型感染筛查的引物、探针及其用途-CN201610918337.X在审
发明人：危仙 -专利权人：东莞市探微生物科技有限公司
申请日： 2016-10-21 - 公布日： 2017-04-19 - 主分类号： C12Q1/70 文献下载
摘要：本发明涉及生物技术领域，公开了一种用于人乳头瘤病毒高危型E6/E7 mRNA筛查的引物和探针，上述引物和探针在制备用于筛查人乳头瘤病毒高危型E7 mRNA的药物中的用途，以及上述引物和探针在人乳头瘤病毒高危型E6/E7 mRNA筛查中的应用。使用本发明提供的用于人乳头瘤病毒(HPV)高危型感染筛查的引物、探针，通过一个PCR反应即可快速确定人乳头瘤病毒高危型E6/E7 mRNA的型别，同时所需检测时间短。因此使用本发明提供的用于人乳头瘤病毒(HPV)高危型感染筛查的引物、探针省时省力，准确性高，可满足产前诊断的快速筛查。
用于乳头病毒高危感染引物探针及其用途

[发明专利]半导体集成装置及其栅极筛查试验方法-CN201810410764.6有效
发明人：森贵浩;澄田仁志;佐佐木雅浩;中森昭;齐藤俊;富田航;佐佐木修 -专利权人：富士电机株式会社
申请日： 2018-05-02 - 公布日： 2023-10-20 - 主分类号： H01L27/04 文献下载
摘要：提供一种不需要设置附加电路、并且不另外设置栅极筛查端子就能够进行栅极筛查试验的半导体集成装置及其栅极筛查试验方法。具备：栅极驱动部(12)，其对电压控制型半导体元件(Q2)的栅极进行驱动；以及调节器(13)，其向该栅极驱动部提供栅极驱动电压，具备外部连接端子(tc)，在栅极筛查试验时，能够对该外部连接端子(tc)施加针对所述电压控制型半导体元件的栅极筛查用电压
半导体集成装置及其栅极试验方法

[发明专利]一种对胚胎进行基因异常筛查的方法-CN201810659494.2在审
发明人：夏军;杨林;陈大洋;张海萍;高雅;刘萍;张理菁;史千玉;朱珠;邱咏 -专利权人：深圳华大智造科技有限公司
申请日： 2018-06-25 - 公布日： 2019-12-31 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种对胚胎进行基因异常筛查的方法。本发明提供了一种装置，包括检测装置、遗传病筛查装置和染色体异常筛查装置；检测装置用于获取胚胎父亲、胚胎母亲、先证者和胚胎的目标区域数据和胚胎的全基因组数据；目标区域数据为遗传病相关基因及其周边区域中SNP位点的基因型；遗传病筛查装置用于进行遗传病筛查：根据父亲的目标区域数据和母亲的目标区域数据，选择有效SNP位点；根据胚胎父亲、胚胎母亲和先证者的各个有效SNP位点的基因型构建单体型，然后通过对胚胎进行单体型连锁分析进行遗传病筛查；染色体异常筛查装置用于进行染色体异常筛查，根据胚胎的全基因组数据判断胚胎是否存在染色体异常。本发明对于胚胎植入前遗传学筛查具有重大应用推广价值。
胚胎遗传病筛查目标区域筛查装置染色体检测装置全基因组单体型基因型母亲连锁分析数据判断相关基因周边区域遗传学构建植入基因应用

[发明专利]一种基于呼吸气体数据库的疾病筛查系统-CN202211518444.5在审
发明人：崔大祥;刘振宇;薛翠丽;王彦君;彭家伟 -专利权人：上海纳米技术及应用国家工程研究中心有限公司
申请日： 2022-11-30 - 公布日： 2023-03-07 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于呼吸气体数据库的疾病筛查系统，该系统至少包括呼气数据存储模块、色谱质谱数据处理模块、呼气标志物数据分析分类模块、疾病检索筛查模四个主要模块，可以实现对一种或多种特定疾病的呼气数据存储和分型筛查功能通过本发明提出的基于呼吸气体数据库的疾病筛查系统，能够存储目标疾病患者呼气中的生物标志物数据，并可以对待测的呼气数据进行初步的分型筛查和预测，在诸如癌症、新冠等疾病的检测筛查领域具有很好的应用前景。
一种基于呼吸气体数据库疾病系统

[发明专利]闭角型青光眼的自动筛查方法、系统、设备及存储介质-CN202310691723.X在审
发明人：刘子铭;蔡鸣;王卓实;何伟 -专利权人：沈阳爱络博智能科技有限公司
申请日： 2023-06-12 - 公布日： 2023-09-12 - 主分类号： A61B3/14 文献下载
摘要：本申请公开了闭角型青光眼的自动筛查方法、系统、设备及存储介质。对眼部图像的角膜切面和周边前房进行测量，得到眼部图像的角膜切面厚度和周边前房实际深度；将周边前房实际深度与角膜切面厚度的比值，确定为目标对象的眼部的周边前房深度；根据周边前房深度，即可得到目标对象的闭角型青光眼筛查结果由此可见，该方法能够自动筛查闭角型青光眼，减少人工的成本和工作负担，加快闭角型青光眼的筛查速度，从而提高闭角型青光眼的筛查效率。
闭角型青光眼自动方法系统设备存储介质

[发明专利]一种肝泡型包虫病的代谢组学分析及初步筛查模型的构建方法-CN201810909220.4在审
发明人：林彩桂;董继扬;沈桂平;许晶晶;陈忠 -专利权人：厦门大学
申请日： 2018-08-10 - 公布日： 2018-11-23 - 主分类号： G01N24/08 文献下载
摘要：本发明公开了一种肝泡型包虫病的代谢组学分析及初步筛查模型的构建方法，包括：收集健康人和肝泡型包虫病患者血清和尿液样品；采集每个样品的一维核磁共振氢谱，得到样品的代谢轮廓谱；对代谢轮廓谱进行数据预处理，得到二维数据矩阵；将二维数据矩阵进行正交偏最小二乘判别分析，得到OPLS‑DA模型；对模型进行验证，若模型没有存在过拟合现象，则所得OPLS‑DA模型即为肝泡型包虫病的代谢组学分析及初步筛查模型。本发明首次将代谢组学技术应用于肝泡型包虫病的分析及初步筛查中，可以无创、快速、便捷地筛选出肝泡型包虫病高危人群，有效提高肝泡型包虫病高发区全人群的筛查效率，大大降低筛查成本，便于推广使用。
包虫病筛查代谢组学分析二维数据矩阵代谢轮廓构建代谢组学技术核磁共振氢谱偏最小二乘数据预处理高危人群患者血清尿液样品判别分析拟合无创正交采集筛选验证人群应用分析健康

[发明专利]MMACHC、MTHFR基因突变检测试剂盒-CN201711499962.6在审
发明人：不公告发明人 -专利权人：北京金准基因科技有限责任公司
申请日： 2017-12-26 - 公布日： 2018-09-07 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了检测甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症CbIC型病症相关联的突变位点及其用药指导相关联的突变位点的试剂盒，并进一步提供了用于检测突变位点的探针组以及扩增所述探针组的引物组的序列信息，通过采用所述探针组或引物鉴定患者相关基因位点的突变情况，从而可以实现对甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症CbIC型的患者的准确筛查、诊断，并能够进一步提供针对性的指导叶酸用药治疗。
突变位点探针组甲基丙二酸血症半胱氨酸血症突变检测试剂盒关联相关基因序列信息用药指导用药治疗试剂盒引物组检测扩增筛查位点叶酸引物突变诊断

[发明专利]一种用于基因筛查的探针组合及其应用-CN202010378678.9在审
发明人：吴涵;陈伟坚;陈究成;刘虎;张红莉 -专利权人：和卓生物科技（上海）有限公司
申请日： 2020-05-07 - 公布日： 2020-07-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：一种用于基因筛查的探针组合及其应用。本发明属于生物医药领域，提供一种探针组合及其应用。该探针组合可特异性识别地中海贫血、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、结节性硬化症、四氢生物蝶呤缺失症、遗传性耳聋、戈谢病、肌萎缩侧索硬化、甲基丙二酸血症、Usher综合征、白化病、肺囊性纤维化、瓜氨酸血症I型、本发明还提供了相应的检测试剂盒，用于快速、简便的进行人群筛查与产前诊断。
一种用于基因探针组合及其应用

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