本发明提供了一种全新的低丰度DNA单碱基变异捕获技术，包括如SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：8序列所示的DNA探针，所述的8种捕获探针均在其5’末端C碱基上修饰连接有生物素，所述的8种捕获探针均在其3’末端碱基G上修饰连接有小沟结合物，具体是通过异源杂交双链的形式将DNA单碱基变异展现出来，再利用特定的捕获探针富集异源杂交双链，最后利用常规PCR进行扩增获得大量的单碱基变异DNA片段。本发明提供的DNA单碱基变异捕获探针，具有简便通用、经济高效和灵敏特异的特点，可以有效捕获低丰度的单碱基变异DNA片段，并且可以对未知单碱基变异DNA片段进行高通量捕获，在此基础上实现了基于常规DNA分析技术的低丰度单碱基变异
一种使用定量测定PCR检测具有线粒体DNA3243变异的DNA的方法，所述PCR使用具有与从SEQ ID NO：1碱基序列中第243位碱基开始并且长12到30个碱基的碱基序列互补的碱基序列的引物。此外，提供了一种检测具有线粒体DNA 3243变异的DNA的方法，其中使用末端用荧光染料标记的核酸探针，其中杂交后荧光染料的荧光减少，所述核酸探针具有与从SEQ ID NO：2碱基序列中第230位碱基开始并且长14到40个碱基的碱基序列互补的碱基序列，且所述核酸探针的3’端用荧光染料标记。
