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[发明专利]寡核苷酸序列中的缺失检测-CN202180076107.2在审
发明人： T·翁;苏政;M·科恩;B·谷内维格 -专利权人：吉尼尤斯基因组学股份有限公司
申请日： 2021-10-20 - 公布日： 2023-08-08 - 主分类号： G16B40/20 文献下载
摘要：所述方法包括由处理器接收训练测序数据，所述训练测序数据包括与具有缺失的基因序列和不具有缺失的基因序列相关的多个训练读段。所述处理器将所述多个训练读段中的每一个训练读段分割成比所述训练读段短的多个训练区段，并利用所述多个区段训练机器学习模型。所述处理器接收包括多个测试读段的测试测序数据，将所述多个测试读段中的每一个测试读段分割成多个测试区段，并且针对所述多个测试区段评估经训练的机器学习模型，以检测所述测试测序数据中的缺失。
寡核苷酸序列中的缺失检测

[发明专利]一种DNA数据存储混合错误纠正与数据恢复方法-CN201910596136.6有效
发明人：陈为刚;黄刚;韩昌彩;杨晋生 -专利权人：天津大学
申请日： 2019-07-03 - 公布日： 2021-08-13 - 主分类号： G06F11/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种DNA数据存储混合错误纠正与数据恢复方法，包括：根据双端读段重叠部分的编辑距离、标号部分的校验信息是否正确两个标准对测序读段进行筛选；根据已恢复的标号和文件号将读段进行分簇，将簇内读段分割为中间重合部分和不重合部分两部分；若中间重合部分或不重合部分的副本数量大于设定的门限值，采用聚类的方法确定中心序列，否则通过多序列合并确定；将每个读段对应数据部分的碱基分成若干个预设长度片段，每一个片段根据列序号的奇偶与前后对应的片段进行联合纠错本发明主要解决测序读段中存在的插入/删节错误，以及采用低测序覆盖读段的合并。
一种 dna 数据存储混合错误纠正恢复方法

[发明专利]识别靶序列的至少一个碱基的方法、可读介质及设备-CN201480072012.3有效
发明人：李彤彬;龚午鸣;饶江 -专利权人：精赛恩公司
申请日： 2014-02-13 - 公布日： 2018-10-02 - 主分类号： G06F19/22 文献下载
摘要：可以相对于参考序列通过使用测序段在满足高置信度条件的位置的值来识别靶序列的碱基，以识别不满足所述高置信度条件的给定位置的碱基。所述高置信度条件可以涉及参考序列某位置上测序读段的覆盖水平。所述测序读段的测量质量可以结合为碱基过程的一部分。
用于识别核苷酸变异其它方法设备

[发明专利]用于检测遗传改变的系统和方法-CN202180044375.6在审
发明人：萨拉·L·金宁斯;科斯明·德丘;迈克尔·梅恩 -专利权人：伊鲁米纳软件公司
申请日： 2021-11-30 - 公布日： 2023-05-23 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：所公开的技术涉及用于重新分析样品以实现信息更丰富的测试结果的自动流体处理系统和自动测序方法。在一个实施方案中，处理样品核酸以识别靶突变的方法包括执行第一测序反应以确定样品特定的特性。该方法还包括确定统计量度以确定由该第一测序反应得出的该靶突变的第一读段覆盖度是高于还是低于阈值。如果所确定的第一读段覆盖度未超过该阈值，则该方法还包括确定是否有足量的样品核酸可用于执行第二测序反应以将该读段覆盖度增加到高于该阈值。如果有足量的样品核酸可供使用，则该方法继续执行该样品核酸的重新测序以实现超过该阈值的第二读段覆盖度。
用于检测遗传改变系统方法

[发明专利]测序数据处理装置和方法-CN201480082793.4有效
发明人：刘敬一;刘兴民;刘耿;赵鑫;杨明;侯勇;吴逵;李波 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2014-12-10 - 公布日： 2021-07-27 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：一种测序数据处理装置(100)，装置包括：数据接收单元(10)，用于接收所述测序数据，所述测序数据包括多对读段对，每对读段对由两个读段组成，分别来自一条染色体片段的两个位置，每个读段都包含缺口；处理器(20)，用于执行数据处理程序，执行所述数据处理程序包括实现将所述测序数据与参考序列作比对，获得比对结果，以及消除所述比对结果中的每个读段的缺口，获得通用比对结果；以及，至少一个存储单元(30)，用于存储数据还提供了一种测序数据处理系统、方法，一种计算机可读存储介质、一种检测CNV的方法及设备。
序数处理装置方法

[发明专利]测序数据处理装置和方法-CN201480082792.X有效
发明人：刘兴民;刘敬一;刘耿;赵鑫;杨明;侯勇;吴逵;李波 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2014-12-10 - 公布日： 2020-08-07 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：一种测序数据处理装置、系统和方法，一种计算机可读存储介质、一种检测SNP的方法及设备，其中，测序数据处理装置包括：数据接收单元(10)，用于接收所述测序数据，所述测序数据包括多对读段对，每对读段对由两个读段组成，分别来自一条染色体片段的两个位置，每个读段都包含缺口；处理器(20)，用于执行数据处理程序，执行所述数据处理程序包括实现将所述测序数据与参考序列作比对，获得比对结果，以及消除所述比对结果中的每个读段的缺口
序数处理装置方法

[发明专利]基于双重测序数据检测低频突变的方法、装置及存储介质-CN202210061903.5在审
发明人：浦丹;陈慧敏;向旭东;李杰;张扬;舒坤贤 -专利权人：重庆邮电大学
申请日： 2022-01-19 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明请求保护一种基于双重测序数据检测低频突变的方法、装置及存储介质，本发明通过降低read family所包含的读段数目的阈值为1以及充分利用读段互补的特性来筛选read family，保留读段数目大于等于2的read family，或者保留只含有1条读段的read family，且该读段能与读段数目大于等于2的read family生成的SSCS序列互补，或者保留均只含有一条读段，但所含读段之间互补的两个最后，将DCS与参考基因组再次比对，识别读段上的低频突变以及测序错误。本发明能有效抑制高通量测序数据错误，提高低频突变检测的准确率。
基于双重序数检测低频突变方法装置存储介质

[发明专利]一种基于基因组组装的变异检测方法和装置-CN201510043893.2有效
发明人：黄树嘉;刘斯洋;叶伟健;饶俊华 -专利权人：深圳华大智造科技有限公司
申请日： 2015-01-28 - 公布日： 2018-10-26 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于基因组组装的变异检测方法和装置，所述方法包括：获取来源于梯度测序文库的测序读段序列；对测序读段序列进行过滤；将已经过滤的读段序列拼接成平均长度达到第四预设值的长序列；将拼接得到的长序列比对到参考基因组上
一种基于基因组组装变异检测方法装置

[发明专利]序列数据中分离质量等级和测序较长读段的方法和设备-CN201480072013.8有效
发明人：李彤彬;龚午鸣;于军;任鲁风;王旭敏 -专利权人：奥基诺公司
申请日： 2014-02-13 - 公布日： 2021-08-10 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：来自测量系统的测序读段可以基于与测量系统相关的质量分数被分类，并且，可以提供对应的错误特性。测序读段可以对应于脱氧核糖核酸(DNA)、互补DNA(cDNA)或核糖核酸(RNA)中的至少一种。
序列数据分离质量等级测序较长读段方法设备

[发明专利]参考引导的基因组测序-CN202080081700.1在审
发明人： J·金尼 -专利权人：西部数据技术公司
申请日： 2020-07-01 - 公布日： 2022-07-08 - 主分类号： G16B5/00 文献下载
摘要：本发明提供了用于处理多个样本读段以进行基因组测序的方法和系统，该方法和系统包括：对于该多个样本读段中的每个样本读段，将来自该样本读段的子串序列与代表参考基因组的不同部分的参考序列进行比较。识别与一个或多个所比较的子串序列相匹配的一个或多个参考序列，并且基于一个或多个所识别的参考序列确定该样本读段在该参考基因组内的概率性位置。基于相应样本读段的所确定的概率性位置，将参考基因组划分用于参考对准的基因组测序。
参考引导基因组

[发明专利]用于检测结构变异体的系统和方法-CN201580036958.9有效
发明人： R·K·哥蒂姆卡拉;F·C·L·海兰 -专利权人：生命科技股份有限公司
申请日： 2015-07-17 - 公布日： 2022-01-04 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：用于鉴别基因融合体的系统和方法可以从核酸样品获得多个扩增子的测序信息。所述测序信息可以包括首先部分映射到参考序列的多个读段。片段可以通过将部分映射的读段分成映射片段和未映射片段而产生，并且所述片段可以再映射到所述参考序列。基因融合体可以根据其中第一片段映射到第一基因且第二片段映射到第二基因的读段而鉴别。
用于检测结构异体系统方法

[发明专利]对骨架序列进行优化的方法和系统及应用-CN201910452547.8在审
发明人：邓天全;杨林峰;高强;杨鑫;贺丽娟 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2019-05-28 - 公布日： 2020-11-24 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：该方法包括：基于测序结果，确定由多个重叠群和间隙构成的初步骨架序列；在至少一个所述重叠群上限定出优质比对区域，确定能够比对到优质比对区域的测序读段，从测序结果中排除这些测序读段，确定优化测序读段集合，并构建多个优化重叠群
骨架序列进行优化方法系统应用

[发明专利]识别高通量测序数据中热点PRC和测序错误的方法-CN202110695359.5在审
发明人：林玉祥;朱娜;郑红;何孟孟;谢成新 -专利权人：山东景云生物科技有限公司
申请日： 2021-06-23 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： G16B25/20 文献下载
摘要：本发明公开了识别高通量测序数据中热点PRC和测序错误的方法，所述的识别方法步骤如下：步骤1：收据获取步骤，获取测序原始数据；步骤2：数据分组步骤，将属于同一起始分子的测序读段进行分组，为测序读段组；步骤3：数据分析步骤，包括两级校正步骤或识别、纠正测序错误步骤。通过本发明，我们介绍了MIG分析的第二阶段，该阶段使我们能够通过使用MIG中包含的信息来识别和消除特定分析文库所特有的此类高频、热点PCR和测序错误，消除PCR扩增和高通量测序过程中出现的大量错误中非常有效
识别通量序数热点 prc 错误方法

[发明专利]用于确定变体频率和监测疾病进展的方法-CN202180078259.6在审
发明人：乔纳森·F·弗雷丁;马克·R·肯尼迪;艾丽莎·安东尼诺普洛斯 -专利权人：基金会医学公司
申请日： 2021-09-23 - 公布日： 2023-10-24 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本文描述了用于确定来自受试者的测试样品中的变体频率的方法，以及用于将测序读段标记为具有或不具有变体的方法。示例性方法包括通过将测序读段与对应的变体序列和对应的参考序列比对生成参考匹配分数和变体匹配分数，并基于确定的匹配分数将所述测序读段标记为具有或不具有变体。
用于确定变体频率监测疾病进展方法

[发明专利]用于压缩基因组数据的方法-CN201680042184.5在审
发明人： M·曼德龙;J·福格斯;J·奥斯特曼 -专利权人：汉诺威戈特弗里德威廉莱布尼茨大学
申请日： 2016-06-16 - 公布日： 2018-03-27 - 主分类号： G06F19/22 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于压缩基因组数据的方法，其中基因组数据被存储在包含由基因组测序方法构建的至少多个读段的至少一个数据文件中，其中每个读段包括映射位置、CIGAR字符串和实际测序的核苷酸序列作为供体基因组的局部部分，该方法包括步骤；‑通过使用当前读段的映射位置和CIGAR字符串来展开数据文件之一的当前读段的核苷酸序列，其中当前读段具有至少一个先前读段；‑计算所述当前读段的展开的核苷酸序列与至少一个先前读段的展开的核苷酸序列之间的差值，其中差值包含映射位置的差值和核苷酸序列的差值；‑将计算出的差值传递给熵编码器以压缩所述差值；‑通过所压缩的差值对当前读段编码，以及‑将当前读段作为先前读段之一并且将下一个读段作为新的当前读段重复上述步骤，直到不再有下一个读段可用为止。
用于压缩基因组数据方法