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[发明专利]肿瘤纯度估计方法及装置-CN202110350647.7在审
发明人：崔佳;陈永录;贾建红 -专利权人：中国工商银行股份有限公司
申请日： 2021-03-31 - 公布日： 2021-05-28 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：方法包括：从染色体变异检测工具中获取检测结果文件，利用检测结果文件得到变异信息数据；对正常区域单点变异位点集合进行聚类，得到聚类结果，根据聚类结果，确定正常区域单点变异平均读对数，以及确定肿瘤样本中多个克隆对应的拷贝数变异区域克隆拷贝数；根据拷贝数变异区域克隆拷贝数，确定拷贝数变异区域中各变异区段的校正参数集合，利用校正参数集合，对拷贝数变异区域单点变异读对数进行校正，根据校正后的拷贝数变异区域单点变异读对数进行肿瘤纯度估计。本发明有效地校正了异常单点变异读对数目，实现在不同覆盖度和不同肿瘤纯度下准确地估计肿瘤纯度。
肿瘤纯度估计方法装置

[发明专利]基于WGS数据的预设区域人群肿瘤特异突变识别方法-CN202210723498.9有效
发明人：刘殿明;崔哲 -专利权人：哈尔滨星云生物信息技术开发有限公司
申请日： 2022-06-24 - 公布日： 2023-03-14 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开了基于WGS数据的预设区域人群肿瘤特异突变识别方法，方法包括：获取并过滤预设区域人群的肿瘤测序数据，得到预设区域人群的肿瘤致病变异数据；获取并提取预设区域人群的正常样本测序数据的变异数据，得到预设区域人群的正常样本变异数据；根据预设区域人群的肿瘤致病变异数据和预设区域人群的变异数据，确定预设区域人群的差异突变基因，并基于国际人群肿瘤变异数据和预设区域人群的差异突变基因，得到预设区域人群肿瘤特异突变基因识别结果。本发明通过使用大量健康预设区域人群的变异数据计算肿瘤样本与健康样本间的差异，得到预设区域人群的致病突变，最后将其与国际人群比较得到预设区域人群肿瘤特异突变基因，避免假阳性结果。
基于 wgs 数据预设区域人群肿瘤特异突变识别方法

[发明专利]影像调整方法以及相关的影像处理电路-CN201910537932.2有效
发明人：邱仲毅;黄文聪;刘楷 -专利权人：瑞昱半导体股份有限公司
申请日： 2019-06-20 - 公布日： 2023-05-02 - 主分类号： H04N5/21 文献下载
摘要：针对至少一画面中多个像素按序进行处理，其中处理中的像素为当前像素，该当前像素与多个邻近像素构成当前区块，且每一当前区块被进行以下操作：读取该当前区块中每一像素的灰阶值；根据所述像素的灰阶值来决定出该当前区块的区域灰阶值以及区域变异量；通过一变异量调整函数来产生一变异量调整参数，其中该区域灰阶值为该变异量调整函数的一变数；依据该变异量调整参数以及该区域变异量来产生调整后区域变异量；以及将该调整后区域变异量与变异量门限值进行比较，以决定是否对该当前像素进行杂讯抑制操作
影像调整方法以及相关处理电路

[发明专利]使用单核苷酸变异密度验证人类胚胎中拷贝数变异的系统和方法-CN202080058226.0在审
发明人： J·伯克;B·里斯;J·D·布拉塞克;M·J·拉奇 -专利权人：酷博尔外科器械有限公司
申请日： 2020-06-19 - 公布日： 2022-04-26 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：公开了一种用于验证胚胎中基因组变异区域的方法。胚胎测序数据由一个或多个处理器接收。接收的胚胎测序数据由一个或多个处理器与参考基因组比对。一个或多个处理器在比对的胚胎测序数据中识别基因组变异区域。由一个或多个处理器在已识别的基因组变异区域中对许多单核苷酸变异(SNV)进行计数。通过一个或多个处理器，将所识别的基因组变异区域中SNV的计数数量对应于已识别的基因组变异区域的参考区域的SNV基线计数进行归一化，以生成基因组变异区域的归一化SNV密度。如果所识别的基因组变异区域中的归一化SNV密度满足公差标准，则由一个或多个处理器验证所识别的基因组变异区域。
使用核苷酸变异密度验证人类胚胎拷贝系统方法

[发明专利]一种基因组变异检测方法及检测装置-CN201611073982.2有效
发明人：何俊;张旸;张洪波 -专利权人：华为技术有限公司
申请日： 2016-11-29 - 公布日： 2020-05-08 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因组变异检测方法及检测装置，涉及生物信息学研究领域，以解决现有基因组变异检测效率低下、且检测精度不高的问题。该方法包括：确定基因组的潜在变异区域，对落在潜在变异区域内的测序序列进行局部组装创建迭代DeBruijn图，根据迭代DeBruijn图得到单倍体；将测序序列与所有单倍体进行比对，将测序序列对应的最佳单倍体与潜在变异区域对应的参考序列进行比对后，得到一组比对结果，采用预设变换规则对该组比对结果中的两个比对结果进行变换，得到测序序列与潜在变异区域对应的参考序列的校正对齐结果，根据测序序列与潜在变异区域对应的参考序列的校正对齐结果，确定基因组的变异类型
一种基因组变异检测方法装置

[发明专利]一种系统性预测组学变异对药效影响的方法-CN201710248948.2有效
发明人：不公告发明人 -专利权人：为朔医学数据科技(北京)有限公司
申请日： 2017-04-17 - 公布日： 2020-06-02 - 主分类号： G16B15/30 文献下载
摘要：本发明涉及生物信息学技术领域，具体而言，涉及一种系统性预测组学变异对药效影响的方法，包括：1)、通过已知临床意义变异寻找决定药效的蛋白三维功能子区域，对基因/蛋白位点进行归类建立功能子区域数据库T2；2)、将未知临床意义变异与所述功能子区域数据库T2进行比对，通过分析未知临床意义变异与已知临床意义变异是否归属同一功能子区域、变异类型，以及氨基酸性质变化的是否相似预测未知临床意义变异是否和已知意义变异有相同的药效影响本发明从多角度对未知临床意义变异对药效的可能的影响进行了预测，预测的准确度更高。
一种系统性预测变异药效影响方法

[发明专利]用以分析细菌菌种的测序数据的系统及其方法-CN201610083766.X在审
发明人：郑佳扬;徐仁徽;刘韦驿;蔡孟勳;卢子彬;赖亮全;庄曜宇 -专利权人：财团法人资讯工业策进会
申请日： 2016-02-06 - 公布日： 2017-05-31 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：用以分析细菌菌种的测序数据的方法包含搜索第一基因样本序列中的特定变异区域以及搜索第二基因样本序列中的另一特定变异区域；判断特定变异区域与另一特定变异区域是否存在相同的一跨检体子序列；当特定变异区域与另一特定变异区域存在相同的跨检体子序列时
用以分析细菌菌种序数系统及其方法

[发明专利]一种基于纳米孔测序技术的细胞结构变异识别方法-CN202211642951.X在审
发明人：夏林;谢丹;曾天府 -专利权人：四川大学华西医院
申请日： 2022-12-20 - 公布日： 2023-04-28 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于纳米孔测序技术的细胞结构变异识别方法，涉及纳米孔测序技术领域，包括：S1、测序数据预处理；S2、比对与结构变异预识别；S3、合并相邻同类结构变异；S4、确定更为准确的断点区域；S5、基于统计学方法识别细胞结构变异；S6、人工矫正；S7、利用Shasta，medeka和racon结合，以多次迭代的方法对所有细胞结构变异及其邻近区域进行组装与纠错，将组装结构利用比对软件比对回参考基因组，根据比对结果获得准确断点与变异序列信息。本发明弥补了目前未有生物信息学软件或者分析流程针对三代长读长测序数据进行细胞结构变异识别工作的细胞结构变异识别算法或模型的技术空白，提高了结构变异断点候选区域的精度。
一种基于纳米孔测序技术细胞结构变异识别方法

[发明专利]一种变异序列的注释方法-CN202010450061.3有效
发明人：文文;王红阳;朱赢;陈淑桢;何慧斯;高勇;汪德鹏 -专利权人：中国人民解放军海军军医大学第三附属医院;武汉希望组医学检验实验室有限公司
申请日： 2020-05-25 - 公布日： 2022-07-29 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明属于生物信息技术领域，具体涉及一种变异序列注释方法，所述方法包括：(1)确定变异序列信息：获得变异序列，整合参考序列信息，标准化变异信息；(2)变异注释，注释结果包括注释功能区域、变异类型、核酸序列该方法不仅能实现行业金标准ANNOVAR的现有功能，而且克服了ANNOVAR中的缺点，在区别剪接位点和剪接区域变异、CDS边缘变异、注释frameshift和stoploss/stopgain等方面进行了完善
一种变异序列注释方法

[发明专利]用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质-CN202110386066.9有效
发明人：钟韵山;刘蒙蒙;张钰;穆婷;李云双 -专利权人：北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请日： 2021-04-12 - 公布日： 2021-07-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本公开的实施例涉及用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质，涉及信息处理领域。根据该方法，确定多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置；确定与目标变异信息相对应的变异类型、转录本编码序列和基因标识；如果确定基因标识位于与功能丧失相关联的预定基因标识集中，则对于编码区域内无义突变、编码区域内移码突变或者经典剪接位点突变，基于转录本编码序列、多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置，生成关于目标变异信息是否导致无义介导的mRNA降解的预测结果；以及基于预测结果，确定目标变异信息对于无功能变异致病证据的适用性。由此，能够提高无功能变异致病证据适用性的效率和准确性。
用于确定功能变异致病证据适用性方法设备介质

[发明专利]一种基于目标区域测序的单个外显子拷贝数变异预测方法-CN201810591504.3有效
发明人：朱忠旭;周文莉;杨克勤;吕远栋 -专利权人：杭州迈迪科生物科技有限公司
申请日： 2018-06-10 - 公布日： 2022-02-08 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于目标区域测序的单个外显子拷贝数变异预测方法，包括和测序数据处理和拷贝数变异预测2个步骤，其中拷贝数变异预测步骤包括统计覆盖到目标区域的测序序列总数目和碱基总数目，确定对照外显子区域，标准化每个对照样本和实验样本的待分析外显子区域覆盖度，计算对照样本中待分析外显子区域标准化后的覆盖度的平均值、标准差和变异系数，预测待分析外显子区域拷贝数变化步骤。本发明不用基于全基因组测序，直接利用外显子水平的覆盖度信息进行分析外显子水平的拷贝数变异，分析方法简单，不经过复杂的GC校正和建模。
一种基于目标区域单个外显子拷贝变异预测方法

[发明专利]分层组织的控件图库-CN201080021957.4有效
发明人： J·X·赵;J·A·吉恩;R·C·希尔;M·皮尔森 -专利权人：微软公司
申请日： 2010-05-10 - 公布日： 2012-04-18 - 主分类号： G06F3/048 文献下载
摘要：该图形用户界面包含文档区域和控件功能区。文档区域包含用户正在编辑的文档的至少一部分。控件功能区包括类控件图库。类控件图库包括与不同类的相关命令相关联的多个类控件。计算系统显示变异控件图库，该变异控件图库包含与各类控件中所选择的类控件相关联的类中的变异控件。响应于选择变异控件图库中的变异控件，计算系统将与变异控件相关联的命令应用到文档区域中的文档。
分层组织控件图库

[发明专利]一种基于滤波策略的高容错基因组复杂结构变异检测方法-CN202010197240.0有效
发明人：张选平;刘佳琦;王嘉寅;陈恒伟;黄毅 -专利权人：西安交通大学
申请日： 2020-03-19 - 公布日： 2022-10-25 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于滤波策略的高容错基因组复杂结构变异检测方法，对SAM格式的输入文件进行预处理，遍历最优质量比对读段中的CIGAR字段；根据比对后的CIGAR字段和变异分数计算准则，计算出各个位点在当前读段对应的变异分数，并将其预先保存在每个位点的变异分数集合中；统计每个位点的变异分数集合中的平均数当作该位点最终的变异分数并得到此样本的变异分数函数；对变异分数函数进行卡尔曼或高斯滤波，得到滤波降噪后的变异分数函数；依照滤波后的变异分数函数，设定阈值并分离出结构变异区域，提取特征；训练支持向量机(SVM)模型，再用训练好的SVM模型对结构变异区域分类并得到复杂indel结果集。本发明解决测序错误对结构变异的确定产生的干扰。
一种基于滤波策略容错基因组复杂结构变异检测方法

[发明专利]自我竞争型引物及运用此自我竞争型引物的方法-CN201280050909.7有效
发明人：黄志凯;陈冀宽;王道远 -专利权人：黄志凯;陈冀宽;王道远
申请日： 2012-07-03 - 公布日： 2014-09-03 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：在此揭示一种自我竞争型引物，其可用以基于样本核酸的选定区域内相较于参考核酸的选定区域是否具有核苷酸变异而优先扩增具有变异的样本核酸。自我竞争型引物包含5’-竞争域与3’-延长域。5’-竞争域与3’-延长域的序列分别和参考核酸的第一与第二区域互补。第一区域包含参考核酸的选定区域以及紧接于选定区域下游的至少一核苷酸残基。第二区域位于选定区域的下游，且不包含该选定区域，第一与第二区域有至少一核苷酸重迭。在此亦揭示于一样本中相对于非变异样本核酸而优先扩增变异样本核酸的方法。
自我竞争引物运用方法

[发明专利]基因组变异检测方法、装置及终端-CN201680084673.7有效
发明人：何俊;张旸;张洪波 -专利权人：华为技术有限公司
申请日： 2016-04-20 - 公布日： 2022-03-29 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：一种基因组变异检测方法、装置及终端，其中，所述基因组变异检测方法包括：将基因组的多条测序序列分别和参考序列进行双序列比对，得到双序列比对结果(201)；根据所述双序列比对结果，确定基因组的潜在变异区域(202)；根据所述潜在变异区域，在所有测序序列中抽取出测序序列片段(203)；根据所述潜在变异区域，在所述参考序列中抽取出参考序列片段(204)；对所述参考序列片段和所有测序序列片段进行多序列比对，得到多序列比对结果(205)；根据所述多序列比对结果，确定所述基因组的变异检测结果(206)。将参考序列片段和所有测序序列片段进行多序列比对，可以把具有相同变异类型的测序序列片段聚在一起对齐，从而提高基因组变异检测结果的准确性。
基因组变异检测方法装置终端

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