[发明专利]一种线粒体变异位点数据库及其建立方法和应用在审
| 申请号： | 202110037972.8 | 申请日： | 2021-01-12 |
| 公开（公告）号： | CN112908411A | 公开（公告）日： | 2021-06-04 |
| 发明（设计）人： | 李桂彬;蒙裕欢;费凌娜;黄晓强;欧小华;严慧;缪夏萍;范喜杰;于世辉;梁耀铭 | 申请（专利权）人： | 广州市金域转化医学研究院有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/10;G16B50/00;G06F16/242;G06F16/25;G06F16/28 |
| 代理公司： | 广州新诺专利商标事务所有限公司 44100 | 代理人： | 李海恬;沈芳 |
| 地址： | 510000 广东省广州*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提供一种线粒体变异位点数据库及其建立方法和应用，涉及生物信息技术领域。本发明的数据库采用以下方法建立得到：获取线粒体DNA序列数据；将上述线粒体DNA序列与线粒体参考基因组进行比对，得到比对结果，根据预设条件抓取线粒体变异位点信息；对每个线粒体变异位点信息进行同异质性分析，将异质性比例为0.01‑0.98的变异位点定义为异质性变异，否则定义为同质性变异；整合变异位点信息，汇总得到线粒体变异位点数据库。本发明的数据库，获得的数据质量统一、可靠，包括每个变异位点的异质性分数，对研究mtDNA突变和疾病的联系具有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 线粒体 变异 数据库 及其 建立 方法 应用 | ||
【主权项】：
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