[发明专利]一种常染色体隐性遗传病相关的基因检测panel及其应用在审
| 申请号： | 202010653523.1 | 申请日： | 2020-07-08 |
| 公开（公告）号： | CN111763726A | 公开（公告）日： | 2020-10-13 |
| 发明（设计）人： | 张春燕;崔佳奕;程昱璇;桑培培;舒扬;檀旭东;张民杰;蒋涛;史文杰;田亚平 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军总医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京轻创知识产权代理有限公司 11212 | 代理人： | 王佳妹 |
| 地址： | 100853*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明属于基因检测领域，涉及一种常染色体隐性遗传病相关的基因检测panel及其应用，具体涉及一种用于区分甲基丙二酸血症、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症和丙酸血症基因检测panel，针对遗传代谢病疾病筛查初筛(串联质谱法)C3高的样本进行3种疾病相关的4种基因43个突变位点的检测，针对43个突变点设计扩增引物来扩增目的序列，设计单碱基延伸引物来检测目标SNP，通过多重PCR和多重单碱基延伸反应，进而根据不同基因型质量的不同进行质谱分析，判定每一个位点的基因型，从而一次性区分预后和治疗手段均不相同的疾病。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 染色体 隐性 遗传病 相关 基因 检测 panel 及其 应用 | ||
【主权项】：
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